моль/л, жовчні пігменти в сечі не визначаються, стілець завжди забарвлений. Підтвердженням діагнозу служить зниження рівня тироксину і трийодтироніну у сироватці крові при високому рівні тиреотропного гормону і ефективності відповідного лікування.
Можуть зустрічатися також вроджені та набуті порушення зв'язування білірубіну , зумовлені порушенням активності глюкоронілтрансферази: синдром КриглерарНайяра, інгібування глюкуронізації лікарськими засобами. p> При синдромі Кріглера-Наіяра відомі дві форми захворювання:
В· I типу: клінічно важка, обумовлена ​​відсутністю глюкоронілтрансферази;
В· II типу: пов'язана з частковим дефіцитом глюкоронілтрансферази.
Успадковується за аутосомно-рецесивним типом.
При I типі рівень некон'югірованного білірубіну досягає високих цифр, більше 250-340 мкмоль/л. Це нерідко викликає ядерну жовтяницю і діти часто гинуть протягом першого року життя.
При фототерапії при I типі рівень білірубіну в сироватці крові вдається знизити майже на 50%. Однак протягом першого і другого десятиліття життя в будь-який момент може розвинутися ядерна жовтяниця.
При II типі синдрому Кріглера - Найяра білірубінемія менш висока, ніж при I типі (між 80-200 мкмоль/л). Також спостерігається наявність глюкуронідів в сечі і ефективність лікування фенобарбіталом.
Призначення фенобарбіталу в дозі 5 мг/кг на добу при IIтіпе викликає суттєве зменшення билирубинемии (до 50 мкмоль/л протягом 2-х тижнів), при I типі білірубін під впливом фенобарбіталу не знижується.
Відрізнити I і II типи можна, оцінивши ефективність лікування фенобарбіталом. При II типі рівень білірубіну в крові і частка некон'югірованного білірубіну знижуються, а зміст моно-і дікон'югатов в жовчі збільшується. При I типі рівень білірубіну в сироватці крові не знижується, а в жовчі виявляється переважно некон'югований білірубін.
Придбані порушення активності глюкоронілтрансферази можуть бути викликані дією лікарських засобів або захворюванням печінки.
Гіпребілірубінемія на Фроні переважання в крові прямого білірубіну
При ураженні гепатоцелюлярному ураженні ( паренхіматозної, або печінкової жовтяниці ) у хворих з гепатитами, цирозом, раком та іншими захворюваннями печінки відбувається пошкодження раніше описаних чотирьох процесів, що протікають в гепатоците.
Порушення захоплення вільного білірубіну печінкової клітиною (і зв'язування його з глюкуроновою кислотою) веде до збільшення в крові вільного (непрямого) білірубіну. Порушення виділення білірубін-глюкуроніду (прямого білірубіну) з печінкової клітини в жовчні капіляри, обумовлене запаленням, деструкцією, некрозами і зниженням проникності мембран гепатоцитів, призводить до регургітації жовчі назад в синусоїди і в загальний кровообіг і, відповідно, до збільшення вмісту в крові зв'язаного (прямого) білірубі...
