тичного дефекту. При цьому вдруге не відбувається кон'югації білірубіну, і виникає непряма гіпербілірубінемія. Тому при захворюванні відзначається також невелике порушення виділення бромсульфалеина і толбутаміду.
Захворювання може поєднуватися з сімейним підвищенням активності лужної фосфатази кишкового походження.
При захворюванні спадкові порушення привертають до прояву токсичної дії парацетамолу, особливо при прийомі його у великих дозах.
У клітинах периферичної крові виявляються порушення, що нагадують змішану порфирию, ймовірно внаслідок збільшення концентрації білірубіну в клітинах печінки.
У сечі та калі знижується зміст стеркобилина через порушення освіти кон'югованого білірубіну в гепатоцитах і, отже, їх похідних в жовчних канальцях і кишечнику.
Захворювання супроводжується вегетативної лабільністю, порушенням травлення, зниженням працездатності.
Прогноз захворювання сприятливий. Епізоди жовтяниці при ньому виникають протягом усього життя, вона може посилюватися після інтеркурентних інфекцій або після голодування, іноді супроводжується слабкістю, нудотою і часто неприємними відчуттями в області печінки.
Спеціальні діагностичні проби при підозрі на дане захворювання включають:
В· пробу з голодуванням: підвищення рівня білірубіну в сироватці на тлі голодування;
В· пробу з фенобарбіталом: прийом фенобарбіталу, що індукує коньюгірующіе ферменти печінки, викликає зниження рівня білірубіну;
В· пробу з нікотиновою кислотою: внутрішньовенне введення нікотинової кислоти, яка зменшує осмотичну резистентність еритроцитів, викликає підвищення рівня білірубіну;
В· біопсію печінки: виявляється зниження вмісту кон'югується ферментів.
В окремих випадках в період новонародженості створюються умови для тимчасового придушення глюкуронізації медикаментами, що призводить до появи жовтяниці або її посиленню. При підозрі на такі випадки необхідно ретельно розпитати родичів.
Гипербилирубинемия, пов'язана з порушенням кон'югації білірубіну
При зниженні активності билирубинглюкоронилтрансферазы. Майже у кожного новонародженого на 2-5-й день життя визначається незначна минуща некон'югірованная білірубінемія, не вище 150 мг/л - В«фізіологічнаВ» жовтяниця. Така жовтяниця зумовлена вікової незрілістю глюкоронілтрансферазной системи і зникає звичайно до 7-10-го дня. p> Ступінь желтушности у недоношених дітей зазвичай більш значна, тримається довше, до 4 тижнів. Підвищення концентрації білірубіну може досягати більше 200 мкмоль/л, що створює небезпеку ураження мозку - білірубіновую енцефалопатію.
Тривала і значно виражена жовтяниця, до 2-4 місяців спостерігається при природженому гіпотиреозі . У дівчаток гіпотиреоз зустрічається в 3 рази частіше, ніж у хлопчиків. p> Гіпотиреоз перешкоджає нормальному дозріванню глюкоронілтрансферази. Рівень білірубіну підвищується до 220-340 мк...
