ром Гольця-Горліна, рото-особу-палацовий синдром). Тоді в родоводів серед уражених повинні бути тільки жінки, в потомстві яких відношення хворих дочок, здорових дочок і здорових синів одно 1:1:1.
При Х-сцепленим рецессивном типі успадкування хвороба переважно проявляється у гемізіготних чоловіків. Жінки практично завжди гетерозиготності і з цього фенотипічно здорові і є носій. Хвороба у жінок проявляється лише в гомозиготному стані, ймовірність чого велика при близькоспоріднених шлюбах. Частіше зустрічається шлюб фенотипічно здорових батьків, коли мати є гетерозиготним носієм мутантного гена. У такій сім'ї хвороба передається половині синів. Дочки ж фенотипічно здорові, але половина з них представляє гетерозиготних носіїв мутантного гена. До Х-зчепленим рецесивним хвороб відносяться гемофілія, м'язова дистрофія Дюшена-Беккера, дальтонізм, синдром Хантера.
Особливості Y-зчепленого спадкування обумовлені наявністю Y-хромосоми тільки у представників чоловічої статі. Дія гена, локалізованого в Y-хромосомі, виявляється тільки у чоловіків і передається по чоловічій лінії з покоління в покоління від батька до сина. За таким типом у людини успадковується гіпертрихоз вушної раковини. Крім того, в Y-хромосомі локалізується ще ряд генів: детерминирующий розвиток насінників, відповідає за сперматогенез (фактор азооспермії), контролюючий інтенсивність росту тіла, кінцівок і зубів.
Мітохондріальний вид успадкування.
Останнім часом виділяється ще один тип спадкування - мітохондріальний. Мітохондрії передаються з цитоплазмою яйцеклітин. Спермії не мають мітохондрій, оскільки цитоплазма елімінується в процесі дозрівання чоловічих статевих клітин. У яйцеклітині міститься близько 25000 мітохондрій. Кожна мітохондрія містить кільцеву хромосому. Генні мутації в мітохондріальної ДНК виявлені при атрофії зорового нерва Лебераф, мітохондріальних міопатіях, прогресуючих офтальмоплегией. Хвороби, зумовлені даним типом спадковості, передаються від матері і дочкам, і синам у рівній мірі. Хворі татусі хвороба не передають ні дочкам, ні синам.
Види хромосомних патологій.
Хромосомні хвороби - велика група вроджених захворювань обумовлених зміною структури окремих хромосом або їхньої кількості в каріотипі і характеризуються множинними вадами розвитку. Два різних типи мутацій (хромосомні і геномні) складових основу цих захворювань об'єднують поняттям "Хромосомні аномалії". Даний напрямок в медицині включає в себе не тільки хромосомні хвороби, а й внутрішньоутробну патологію (спонтанні аборти, викидні), а також соматичну патологію (лейкози, променева хвороба). На сьогоднішній день відомо близько 1000 хромосомних аномалій, з яких більше 100 форм описані у вигляді синдромів. p> Етіологічним фактором хромосомних хвороб є всі види хромосомних мутацій (делеції, дуплікації, інверсії, транслокації) і деякі генні мутації (тетраплоидия, триплоїдія і анеуплоідія). При цьому з усіх варіантів анеуплоідіі у людини зустрічаються тільки трисомії по аутосомам, полісоміі за статевими хромосомами (три -, Тетра - і пентасоміі), а з моносомий зустрічається тільки моносомия Х.
Класифікація хромосомної патології базується на кількох принципах, враховуючи які можна дати точну характеристику формі захворювання у обстежуваного індивіда і його варіанти. Перший принцип - етіологічний, має на увазі характеристику хромосомною чи геномної мутації з урахуванням конкретної хромосоми. Форма хромосомної аномалії визначається типом геномної або хромосомної мутації з одного боку, і індивідуальної хромосомою - з іншого. Таким чином, має значення те, яка структура залучена в патологічний процес (хромосома, сегмент) і в чому складається генетичне порушення (нестача або надлишок генетичного матеріалу). Клінічна картина не має істотного значення, оскільки при різних хромосомних аномаліях є велика спільність порушень розвитку. Другий принцип полягає у визначенні типу клітин, у яких відбулася мутація (У гаметах або зиготе). Гаметіческого мутації ведуть до повним формам хромосомних хвороб, при яких всі клітини організму несуть успадковану аномалію. Для діагностики такого захворювання досить проаналізувати каріотип клітин небудь тканини. Якщо ж мутація виникає в зиготі або на ранніх стадіях дроблення в одному з бластомерів, то розвивається організм з клітинами різної генетичної (хромосомної) конституцією і формується мозаїчна форма хвороби. Мозаїчні форми можуть збігатися з клінічної картині з повними формами в випадку, якщо число мутантних клітин становить не менше 10%. Діагностика мозаїчних хромосомних хвороб вельми трудомістка, оскільки вимагає вивчення каріотипу великого числа клітин з різних тканин. Третій принцип - виявлення покоління, в якому виникла мутація. Необхідно встановити є ця аномалія спорадичним випадком (виникла в гаметах здорових батьків) або це успадковується форма. Наследуемой хромосомна патологія буде в тих випадках, коли мутація присутня у всіх клітинах організ...
