ої ланцюгової реакції. Пренатальна діагностика муковісцидозу увійшла в широку практику і проводиться в великих медико-генетичних центрах.
7 Критерії різних типів успадкування
Аутосомно-домінантний тип спадкування .
Основні критерії різних типів успадкування наступні. При аутосомно-домінантному типі успадкування мутантний ген реалізується в ознака в гетерозиготному стані, тобто для розвитку хвороби досить успадкувати мутантний аллель від одного з батьків. Для цього типу успадкування (як для аутосомного типу в цілому) характерна рівна ймовірність зустрічальності даної ознаки, як у чоловіків, так і у жінок. Більшість хвороб цього типу при прояві у гетерозигот НЕ наносять серйозного збитку здоров'ю людини, і в більшості випадків не впливають на репродуктивну функцію. Гомозиготи ж, як правило, нежізнеспособни.Болезнь зустрічається в кожному поколінні. Так як у хворого батька мутантний ген локалізований в половині гамет, які можуть бути запліднені в рівній мірі з нормальними клітинами, ймовірність виникнення хвороби у дітей 50%. Однак, аналізуючи родовідні, необхідно пам'ятати про можливість неповного пенетрірованія домінантного алеля, обумовленого взаємодією генів або чинниками середовища. Всі фенотипічно здорові діти будуть здорові і генетично, якщо пенетрантность мутантного гена повна. У випадку низької пенетрантности в деяких поколіннях патологічні ознаки не проявляються. Необхідно також відзначити, що деякі захворювання проявляються не з моменту народження, а лише в певному віці. Це створює певні труднощі для встановлення типу успадкування. Найчастіше в клінічній практиці зустрічаються наступні хвороби з аутосомно-домінантним типом успадкування: нейрофіброматоз (хвороба Реклінгхаузена), синдром Марфана (пенетрантность близько 30%), міотичної дистрофія, хорея Гентінгтона, синдром Елерса-Данло.
Аутосомно-рецесивний вид спадкування .
При аутосомно-рецесивним типі успадкування мутантний ген реалізується в ознака в гомозиготному стані. Гетерозиготи клінічно не відрізняються від здорових осіб. У фенотипічно здорових батьків, але мають рецесивний ген патологічного ознаки, ймовірність народження хворих дітей складе 25%, ще 25% будуть здорові і фенотипічно і генетично, а залишилася половина виявляться гетерозиготними носіями патологічного ознаки, як і їх батьки. Вірогідність захворювання хлопчиків і дівчаток однакова. У родоводі при аутосомно-рецесивним успадкування захворювання може проявлятися через одне або декілька поколінь. Шлюби гетерозигот (здорових) з гомозиготами (хворими) зустрічаються в основному серед кровноспоріднених шлюбів. Ймовірність народження хворих дітей при цьому зростає до 50%. Шлюби, коли обоє батьків гомозиготні досить рідкісні. Всі діти в цих сім'ях будуть гомозиготами, а тому хворими. Таким чином, частота виникнення хвороб, успадкованих за аутосомно-рецесивним типом, залежить від концентрації рецесивного гена в популяції і знаходиться в прямій Залежно від ступеня поширення мутантного гена. Особливо підвищується частота рецесивних спадкових хвороб в изолятах і серед населення з високим відсотком кровноспоріднених шлюбів. Найбільш типовими хворобами з аутосомно-рецесивним типом успадкування є муковісцидоз, фенілкетонурія, галактоземія, адреногенітальний синдром, мукополісахаридози.
Особливості хвороб, зчеплених зі статтю, обумовлені тим, що у жінок дві Х-хромосоми, а у чоловіків одна. Жінка отримує дві свої Х-хромосоми і відповідні гени, як від батька, так і від матері, а чоловік успадковує свою єдину Х-хромосому тільки від матері. Жінка, успадкувавши від одного з батьків патологічний ген, є гетерозиготною, а чоловік - гемізиготність, оскільки гени, розташовані в Х-хромосомі не мають алелей в Y-хромосомі. У зв'язку з цим ознаки, успадковані за Х-зчепленим типом, зустрічаються в популяції з різною ймовірністю у чоловічої і жіночої статі. Успадкування, зчеплене із статевими хромосомами, буває домінантним і рецесивним (частіше рецесивним). При домінантному Х-сцепленим спадкуванні хвороба в два рази частіше зустрічається у жінок у зв'язку з більшою можливістю отримання патологічного алеля або від батька, або від матері. Чоловіки можуть успадковувати цей ген тільки від матері. Жінки, при цьому типі успадкування, передають патологічний ознака в рівній ступеня і дочкам і синам. Чоловік у випадку домінантного гена мутанта зчепленого з Х-хромосомою, патологічний ознака передає всім дочкам, так як вони отримують Х-хромосому, сини ж виявляються здоровими, так як Х-хромосома від батька їм не передається. У середньому жінки хворіють менш важко, ніж чоловіки. Крім того, хвороба більш варіабельна за клінічним перебігом у гетерозиготних жінок. За Х-зчепленим домінантним типом успадковується D-резистентний рахіт (спадкова гіпофосфатемія). При деяких захворюваннях спостерігається загибель чоловіків-гемізігот на ранніх стадіях онтогенезу (Синдром нетримання пігменту, синд...
