омосомі, або синдром Дауна. За даними різних авторів, частота народження дітей з синдромом Дауна становить 1:500-700 новонароджених, а за останні десятиліття частота трисомії-21 збільшилася. p> Типові ознаки хворих з синдромом Дауна: маленький ніс з широкою плоскою переніссям, розкосі очі з епікантусом - нависає складкою над верхнім століттям, деформовані невеликі вушні раковини, напіввідкритий рот, низький зріст, розумова відсталість. Близько половини хворих мають порок серця і великих судин. p> Існує прямий зв'язок між ризиком народження дітей з синдромом Дауна та віком матері. Установлено, що 22-40% дітей з цією хворобою народжуються у матерів старше 40 років (2-3% жінок дітородного віку). p> Тут розглянуті лише деякі приклади генних і хромосомних хвороб людини, які, однак, дають певне уявлення про складність і крихкості його генетичної організації. p> Основним шляхом запобігання спадкових захворювань є їх профілактика. Для цього в багатьох країнах світу, в тому числі і в Білорусі, існує мережа установ, що забезпечують медико-генетичне консультування населення. У першу чергу його послугами повинні користуватися особи, що вступають у шлюб, у яких є генетично неблагополучні родичі. p> Генетична консультація обов'язкова при вступі в шлюб родичів, осіб старше 30-40 років, а також працюючих на виробництві з шкідливими умовами праці. Лікарі і генетики зможуть визначити ступінь ризику народження генетично неповноцінного потомства і забезпечити контроль за дитиною в період його внутрішньоутробного розвитку. Слід зазначити, що куріння, вживання алкоголю і наркотиків матір'ю або батьком майбутньої дитини різко підвищують ймовірність народження немовляти з важкими спадковими недугами. p> У разі народження хворої дитини іноді можливо його медикаментозне, дієтичне та гормональне лікування. Наочним прикладом, що підтверджує можливості медицини у боротьбі зі спадковими хворобами, може служити поліомієліт. Ця хвороба характеризується спадковою схильністю, проте безпосередньою причиною захворювання є вірусна інфекція. Проведення масової імунізації проти збудника хвороби дозволило позбавити всіх спадково схильних до неї дітей від важких наслідків захворювання. Дієтичне і гормональне лікування успішно застосовується при лікуванні фенілкетонурії, цукрового діабету та інших хвороб.
