юють перенесення амінокислотних залишків на зростаючий кінець поліпептидного ланцюга і каталізують деякі інші реакції в процесі біосинтезу білка, зосереджені в рибосомальному апараті клітини. Нуклеотіділтрансферази, що прискорюють реакцію перенесення нуклеотидних залишків при новоутворенні нуклеїнових кислот, локалізовані в основному в ядерному апараті клітини. Таким чином, системи ферментів, зосереджені в тих чи інших структурах, беруть участь у здійсненні окремих циклів реакцій. Будучи тонко координовані один з одним, ці окремі цикли реакцій забезпечують життєдіяльність клітин, органів, тканин і організму в цілому. br/>
Ферментопатії
Ферментопатії - хвороби та патологічні стани, зумовлені повною відсутністю синтезу ферментів або стійкої функціональної недостатністю ферментних систем органів і тканин.
Генетично детерміновані порушення обміну речовин внаслідок ферментопатії. лежать в основі багатьох спадкових хвороб. (При цьому може повністю відсутні Ген, який контролює синтез білкової молекули ферменту (апофермента), або апофермент синтезується, але активність ферменту відсутній або різко знижена. В результаті генних мутацій може змінюватися послідовність амінокислот у структурі активного центру ферменту або в регіоні зв'язування апофермента з коферментом ( найчастіше вітаміном або металом). Крім того, можуть синтезуватися нестабільні легко розпадаються молекули ферментів. Всі ці зміни структури білків-ферментів називають молекулярними хворобами, або молекулярної патологією. Відомо більше 150 спадкових ферментопатії, для яких встановлено сутність генної мутації, визначені помилки в синтезі білкової молекули ферменту, а відповідні мутантні гени картіровани на хромосомах (тобто встановлена ​​їх локалізація на одній з 22 аутосом або Х-хромосомі). Приблизно 75% генних мутацій, що ведуть до розвитку ферментопатії., представляють собою заміну основ у молекулі ДНК, що призводить до зміни генетичного коду і відповідно до заміни однієї амінокислоти на іншу в поліпептидного ланцюга ферменту.
Випадання каталітичної функції ферменту створює метаболічний блок відповідної біохімічної реакції. Патологічні прояви блоку можуть бути пов'язані з накопиченням речовин, що утворюються до блоку, або з дефіцитом продуктів реакції, які зазвичай синтезуються в результаті впливу ферменту. Існує велика група ферментопатії, що одержали назву хвороб накопичення (Хвороби накопичення), або тезаурісмози, при яких речовини - попередники реакції депонуються в клітинах (наприклад, глікоген при глікогенозах, глікопротеїни, гліколіпіди при ряді лізосомних хвороб, мукополісахариди при мукополісахарідозов). Багато патологічні стани обумовлені дефіцитом кінцевих продуктів реакції, зупиненої в результаті ферментопатії., Що призводять до зниження біосинтезу гормонів (вроджена дисфункція кори надниркових залоз (Вроджена дисфункція кори надниркових залоз), Гіпотиреоз, Гіпопа...
