проводитися за допомогою комп'ютерних аналізаторів зображень, що спрощує і прискорює дослідження, а так само покращує якість діагностики. В даний час комп'ютерна методика кариотипирования широко використовується при цитогенетичних дослідженнях.
З поява суперсучасного обладнання робота генетика стала простіше. Зображення з мікроскопа виводиться на екран комп'ютера. За допомогою програми ВідеоКаріоТест можна без зусиль підрахувати кількість хромосом у клітині, потім програма розподіляє хромосоми по парам. Лікар-генетик перевіряє каріотип, складений програмою, і пише висновок по пацієнтові: здорова людина чи у нього є які-небудь хромосомні захворювання. (Додаток 7)
2.2 Робота в медико-генетичному відділенні протоколювання експерименту
Мета: документувати експеримент по складанню каріотипу Анни учениці школи №22 за допомогою програми ВідеоКаріоТеста.
Методика: (Додаток 8)
1. Для складання каріотипу пацієнт здав кров (дивилися лімфоцити периферичної крові людини).
2. Для проведення аналізу крові (посадка) використовували спеціальну рідину, яка призначена для того, щоб лімфоцити збільшилися в розмірах; з великими клітинами лікарям працювати зручніше. Вона називається MEM (склад суворо засекречений).
. Для аналізу знадобилася сироватка крові ягняти, так як поєднання сироватки і МЕМ є рослинної і живильним середовищем для клітин.
. Після завершення посадки пробірки поставили в фіксатор на 72 години (час це певне, оскільки воно пов'язане з поділом клітини).
. Пробірки розташували під кутом, це потрібно для того, щоб площа зрізу була більше (збільшилася кількість клітин, з якими можна попрацювати).
. За допомогою флуоресцентного мікроскопа Leica DM 2500 і програмного забезпечення Відео-Каріо-Тесту провели спостереження ядер лімфоцитів крові (якісне - форма і зовнішній вигляд хромосом; кількісне - вимірювання їх кількості).
Висновки по експерименту: За допомогою програмно-апаратного комплексу Відео-Каріо-Тест досліджували лімфоцити периферичної крові Петрової Анни і зробили висновок: пацієнт має нормальний жіночий каріотип 46, ХХ і відхилень від норми не спостерігається (Додаток 9).
За допомогою такого аналізу на ранніх стадіях розвитку плоду визначають хромосомні аномалії, несумісні з життям, у такому разі вагітну жінку направляють на медичний аборт (Додаток 10).
хромосомний захворювання лімфоцит каріотип
Висновок
Хромосомні захворювання включають зміни числа хромосом і їх мікроструктури. Лікарі-генетики допомагають визначити ймовірність народження хворої дитини, забезпечуючи контроль за розвитком хромосомних аберацій.
Експериментальним шляхом ми дізналися, як виявляють різні хромосомні захворювання на базі Сахалінської обласної лікарні Медико-генетичного відділення Перинатального центру.
Висновки:
1. Аномальний хромосомний набір впливає на морфологічні та функціональні особливості розвитку організму, він обумовлений мікроперестройкамі хромосом (числовими або структурними).
2. Діагностування хромосомних синдромів виробляють, аналізуючи каріотип.
. У Сахалінській обласній лікарні використовується спеціальне медичне обладнання: мікроскоп Leica DM2500 та програмне забезпечення ВідеоКаріоТест для встановлення каріотипу ядер лімфоцитів периферичної крові на стадії метафази (використання молекулярно-цитогенетичних методів аналізу на стадіях інтерфази і метафази (Fish-метод)).
. Прижиттєве вивчення ембріона людини з хромосомними абераціями йде в поєднанні ультразвукового сканування з їх каріотипуванням на зразках матеріалу, отриманого на різних стадіях внутрішньоутробного розвитку.
Виходячи з результатів дослідження щодо заявленої теми, виникла необхідність в наступному:
? Розробити для учнів пам'ятку у формі буклету відображатиме важливість медико-генетичного консультування в питанні репродуктології.
Література
1.Бочков Н.П., Клінічна генетика.- М: Медицина, +1997
2.Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Чернишов В.М., Медична цітогенетіка.- М: Медицина, 2003
.Грін Н., Стаут У., Тейлор Д., Біологія, 1-й і 3-й том - М: МИР, 1996.
.Димшіц Г.М., Сабліна О.В., Висоцька Л.В., Бородін П.М., Біологія. Загальна біологія. Практикум для 10-11классов, профільний рівень.- М: Просвітництво, 2008
.Захаров А.Ф., Бенюш В.А., Кулешов Н.П., Баранівський Л.І., Хромосоми людини. Атлас.- М, 1982
.Мамаева С.Є., Ат...
