в тканинах накопичується фруктозо-1-фосфат, який є інгібітором альдолази А. Дефект альдолазой призводить до порушень реакцій гліколізу і глюконеогенезу. p> Клінічно недостатність альдолази проявляється гіпоглікемією після прийому містить фруктозу їжі, в тому числі солодких страв, так як у них кладуть цукор (сахарозу). Для гіпоглікемічного синдрому характерні блювота через 30 хв після прийому їжі, холодний піт, судоми, біль у животі, пронос. При тривалому споживанні невеликих кількостей фруктози спостерігаються збільшення печінки, загальна гіпотрофія.
При виключення фруктози і сахарози з раціону несприятливі симптоми зникають.
3. Відновлюється в сорбітол сорбітолдегідрогеназа (см відновлювальний шлях обміну глюкози).
Обмін галактози.
Галактоза входить до складу молочного цукру лактози. У печінці галактоза фосфорилюється галактокінази з утворенням галактозо-1-фосфату. Наступна реакція каталізується уріділтрансферази, що переносить УДФ від УДФ-глюкози на галактозо-1-фосфат. Нарешті, УДФ-галактоза епімерізуется епімерази в УДФ-глюкозу, яка може перетворюватися на глюкозо-1-фосфат ферментом пірофосфорілазой.
Недостатність галактокінази проявляється катарактою (Галактітол - осмотично активна сполука, що викликає помутніння кришталика ока). Найбільш поширеним і важким є вроджений дефект уріділтрансферази (Галактозо-1-фосфат-уріділтрансферази). Він проявляється синдромом галактоземія. При цьому захворюванні через недостатність уріділтрансферази в крові різко підвищується вміст галактозо-1-фосфату і галактози, що дають позитивну реакцію на "цукор" крові. Цукор виявляється в сечі (Галактозурія). Синдром галактоземії проявляється жовтяницею новонароджених, гепатомегалією, затримкою психічного розвитку. Запідозрити цей дефект можна на підставі блювоти, що виникає після годування дитини грудьми, проносу, прогресуючої катаракти.
При виключенні з раціону галатози (молока) прояви захворювання значно зменшуються, однак катаракта не зникає.
гликогеновие хвороби
гликогеновие хвороби відносяться до спадкових порушень обміну. Вони діляться на дві основних групи.
1. Глікогенози - розвиваються в результаті недостатньої активності або відсутності ферментів, відповідальних за розпад глікогену.
2. Аглікогенози - результат недостатності ферментів синтезу глікогену. p> Глікогенози - хвороби накопичення. Залежно від місця дефекту того чи іншого ферменту розпаду глікогену глікогенози поділяються на кілька типів. З них найбільш поширений I тип (хвороба Гірке) - результат недостатності глюкозо-6-фосфатази. Клітини печінки та нирок заповнені глікогеном, введення адреналіну або глюкагону не викликає підвищення рівня глюкози в крові, гіпоглікемія натще, особливо після сну; у таких людей розвивається гепатомегалія і порушуються функції печінки і нирок.
II тип (хвороба Помпе) - відсутність лізосомальної пЃЎ - (1-4) і пЃЎ (1-6)-глюкозидази (кислої мальтази),. Відзначається...
