генералізоване ураження всіх органів. p> III тип (лімітдекстріноз, хвороба Форбса, або хвороба Корі) - дефект деветвящего ферменту (аміло-1 ,6-глікозідази). У печінці і м'язах накопичується характерний розгалужений полісахарид (залишковий (ліміт) декстрин).
IV тип (амілопектіноз, хвороба Андерсен) - дефект ферменту розгалуження. Структура молекули глікогену представлена ​​дуже короткими гілками. Зазвичай закінчується летальним результатом в перший рік життя через серцеву або печінкової недостатності.
Vтіп (Хвороба Мак-Ардла)-недостатність м'язової фосфорилази. У хворих знижена витривалість до фізичних навантажень; хоча м'язові клітини і заповнені глікогеном (До 4% від маси м'язів), після фізичного навантаження лактат в крові не виявляється. p> VI тип (хвороба Херсі) - недостатність фосфорилази в печінці. Структура глікогену при цьому не порушена. У таких хворих розвивається гепатомегалія. p> Є та інші різновиди глікогенозів, пов'язані з недостатністю ферментів обміну глікогену і глюкози: хвороба тару (VII тип) - недостатність фосфофруктокинази в м'язах і еритроцитах, хвороба Томпсона (VIII тип)-недостатність інгібіторів фосфогексоізомерази, хвороба Хага (IX тип) - недостатність кінази фосфорилази b.
При аглікогенози в результаті порушення синтезу глікогену страждають енергетичні ресурси клітини.
Регуляція вуглеводного обміну
Регуляція вуглеводного обміну здійснюється на всіх його етапах нервовою системою і гормонами. Крім цього, активність ферментів окремих шляхів метаболізму вуглеводів регулюється за принципом "зворотного зв'язку", в основі якого лежить алостеричний механізм взаємодії ферменту з ефекторів. До аллостеріческім еффекторам можна віднести кінцеві продукти реакції, субстрати, деякі метаболіти, аденілові мононуклеотиди. Найважливішу роль у виборі спрямованості вуглеводного обміну (синтез або розпад вуглеводів) відіграє співвідношення коферментів НАД + /НАДН в€™ Н + та енергетичний потенціал клітини.
Сталість рівня глюкози в крові - найважливіша умова підтримки нормальної життєдіяльності організму. Нормоглікемія є результатом злагодженої роботи нервової системи, гормонів і печінки.
Печінка - Єдиний орган, депонуються глюкозу (у вигляді глікогену) для потреб всього організму. Завдяки активній фосфатази глюкозо-6-фосфату гепатоцити здатні утворювати вільну глюкозу, яка, на відміну від її фосфорильованих форм, може проникати через мембрану клітин в загальне коло кровообігу.
Визначну роль серед гормонів грає інсулін. Він надає дію тільки на інсулінозалежні тканини, насамперед, на м'язову і жирову. Мозок, лімфатична тканина, еритроцити відносяться до інсуліннезалежним. Надходження глюкози в печінкові клітини і вихід глюкози в кров з печінки також є незалежними від інсуліну процесами.
Найбільш істотним дією інсуліну на організм є зниження нормального або підвищеного рівня глюкози в крові ...
