ідіотія В»вважаються коректними, більшість авторів використовують як визначення В«хвороба ДаунаВ», при цьому деякі з них (Е.Ф. Давиденкова, 1966) не згодні з назвою В«синдром ДаунаВ». p> На початку XX століття більшість вчених зупинилися на припущенні про генетичне походження синдрому Дауна. Гіпотеза про спадкової природі вперше була висловлена ​​самим Лангдоном Дауном. Ідеї щодо того, що синдром Дауна пов'язаний з аномаліями хромосомного набору були засновані більше на науковій інтуїції. Ще в 1932 р. Варденбург припустив, що синдром Дауна може бути викликаний дуплікацією або нестачею ділянки хромосоми. Гіпотезу про хромосомної 14 природі синдрому Дауна висловлювали також Блейер, Роджер і Пірсон. p> Після відкриття хромосомної етіології синдрому Дауна почалася інтенсивна розробка теоретичних проблем щодо цього захворювання, зріс інтерес до його клінічних проявах, інтенсивно розвивалися методи об'єктивної лабораторної діагностики для визначення генетичної форми (Регулярна трисомія, транслокаційний варіант, мозаицизм). p> Наявність нечітких, так званих В«м'якихВ» форм синдрому Дауна визнавалося весь час, починаючи з робіт Л. Дауна. Це були такі випадки, коли в частині клітин хромосомний комплекс не змінений і зайва 21 хромосома виявляється тільки в певному відсотку клітинних ядер, що і є ознакою мозаїцизму. p> У групі з кількістю трісомних клітин менше 50% частіше зустрічається збережений інтелект в нижніх її кордонах, що зближує його з так званої прикордонної формою розумової відсталості, а при наявності більше 50% трісомних клітин частіше виявляється олігофренія. Насправді синдром Дауна НЕ пов'язаний з расовими особливостями і зустрічається у представників всіх рас. Синдром вдалося експериментально відтворити у щурів шляхом рентгенівського опромінення ембріона на 12-13-й день вагітності.
Точне встановлення етіології дозволило визначити місце синдрому Дауна серед інших форм патології людини, що відносяться до хромосомних порушень. При всіх видах хромосомних аберацій ваутосомах (брак, зайва хромосома, делеція або транслокація) неминуче виникає слабоумство, при якому грубий інтелектуальний дефект поєднується з ураженням ряду систем: кісткової, серцево-судинної, ендокринної, зорової, слуховий, мовної і ін
На підставі клінічних досліджень можна стверджувати, що у більшості дітей з трисомией-21 мається складний психофізичний дефект. Ізольована розумова відсталість спостерігається тільки у 18% хворих, а у 42% з них розумова відсталість поєднується з порушенням слуху, у 12% - з дефектами зору, у 28% - з неповноцінністю обох сенсорних систем.
Крім вже згадуваних особливостей будови очей у хворих з синдромом Дауна виявляються і інші характерні ознаки: маленька округла голова, гладка волога набрякла шкіра, сухі витончення волосся, маленькі округлі вуха, маленький ніс, товсті губи, поперечні борозенки на мові, який часто висунутий назовні, так як не поміщається в порожнині рота. Пальці короткі і товсті, мізинець порівняно малий і зазвичай загнутий всередину. Відстань між першим і другим пальцями на кистях і стопах збільшено. Кінцівки короткі, зростання, як правило, значно нижче норми. Статеві ознаки розвинені слабко, і, ймовірно, в більшості випадків здатність до репродукції відсутня. Крім того, діти з хворобою Дауна дуже сприйнятливі до інфекції і тому часто хворіють.
Інтелект хворих звичайно знижений до рівня помірної розумової відсталості. Коефіцієнт інтелектуального розвитку (IQ) коливається між 20 і 49, хоча в окремих випадках може бути вище або нижче цих меж. Навіть у дорослих хворих розумовий розвиток не перевищує рівень нормального семирічної дитини. У посібниках традиційно описуються такі риси хворих з синдромом Дауна, як покірність, що дозволяє їм добре пристосовуватися до лікарняного життя, ласкавість, що поєднуються з упертістю, відсутністю гнучкості, схильність до наслідування, а також почуття ритму і любов до танців. Однак систематичні дослідження, проведені в Англії і США, не підтверджують цей образ.
Встановлено, що якщо синдромом Дауна страждає один з однояйцевих близнюків, то неминуче хворий і інший, а у різнояйцевих близнюків, як і взагалі у братів і сестер, ймовірність такого збігу значного нижче. Даний факт додатково свідчить на користь хромосомного походження хвороби. Однак синдром Дауна не можна вважати спадковим захворюванням, так як при ньому не відбувається передачі дефектного гена з покоління в покоління, а розлад виникає на рівні репродуктивного процесу.
Більшість авторів схиляється до того, що частота синдрому Дауна однакова серед обох статей. Зусилля зарубіжних і вітчизняних фахівців з медико-біологічних і клінічних розділів науки спрямовані на профілактику і медикаментозну терапію, але, на жаль, на даний час не існує досить ефективного лікування синдрому Дауна, хоча в практиці використовується широкий спектр препаратів-психостимуляторів, вітамінів, загальнозміцнюючих засобів та ін
Робилися...
