Міопатії
Клінічні прояви
Міопатії являють собою групу спадкових захворювань, характеризуються прогресуючою м'язовою слабкістю і атрофією м'язів. Спорадичні випадки, ймовірно, обумовлені мутаціями. Найбільш поширеною і важко протікає є міопатія Дюшенна. Крім неї, в цю групу захворювань входять міопатія Беккера, плече-лопаточно-лицьова міопатія, тазо-плечова міопатія і ряд рідкісних захворювань.
Міопатія Дюшенна
Міопатія Дюшенна характеризується Х-зчепленим рецесивним спадкуванням і зустрічається практично тільки у хлопчиків. Частота становить 1-3 на 10 000 новонароджених хлопчиків. Захворювання починає проявлятися в віці 3-5 років. У мембрані м'язових клітин відсутній білок дистрофії. Розвивається слабкість і схуднення проксимальних груп м'язів, що проявляється порушенням ходи. Литкові м'язи збільшені внаслідок жирової інфільтрації (Псевдогіпертрофія). Прогресуюча слабкість м'язів призводить до розвитку контрактур і кіфосколіози. До віку 12-ти років більшість дітей може пересуватися тільки в кріслі-каталці. У деяких хворих прогресування захворювання можна сповільнити за допомогою кортикостероїдів. Часто відзначається непрогресуюче зниження інтелекту. Рівень креатинфосфокінази (КФК) плазми значно збільшений (у 10-100 разів) вже в початковій стадії захворювання, що може відображати підвищену проникність мембран м'язових клітин. Може бути підвищений рівень міоглобіну плазми. У жінок-носіїв дефектного гена рівень КФК плазми теж може бути підвищений. Діагноз підтверджують за допомогою біопсії м'язи. p> Дегенерація дихальних м'язів значно знижує ефективність кашльового механізму, що перешкоджає повноцінному видаленню мокротиння з дихальних шляхів і є причиною рецидивуючих легеневих інфекцій. Поєднання вираженого кіфосколіозу і м'язової атрофії призводить до тяжких рестриктивним порушень дихання. У міру прогресування захворювання розвивається легенева гіпертензія. Міокард уражається дуже часто, але серцева недостатність виникає тільки у 10% хворих. У 25% хворих виявляють мітральнийнедостатність, обумовлену дисфункцією сосочкових м'язів. Зміни ЕКГ включають подовження інтервалу PQ, аномалія комплексу QRS і сегмента ST, високий зубець R у відведеннях V 1 і V 2 , глибокий зубець Q у відведеннях V 5 і V 6 . Часто відзначаються предсерд-ні аритмії. Смерть настає внаслідок рецидивуючих легеневих інфекцій і дихальної недостатності.
Міопатія Беккера
Як і міопатія Дюшенна, це захворювання характеризується Х-зчепленим рецесивним успадкуванням, але зустрічається рідше - у 1 з 30 000 новонароджених хлопчиків. Спостерігається зниження вмісту дистрофіка, або виявляється дистрофії з аномальним молекулярною вагою. Симптоми практично ідентичні тим, які описані для міопатії Дюшенна. Відмінності полягають у тому, що міопатія Беккера дебютує пізніше (в підлітковому віці) і прогресує повільніше. Інтелект знижений рідше, ніж при міопатії Дюшенна. Хворі зазвичай доживають до 40-50 років. Смерть настає від легеневих ускладнень. p> Плече-лопаточно-лицьова міопатія
Плече-лопаточно-лицьова форма міопатії успадковується за аутосомно-домінантним типом і зустрічається з частотою 1 на 100 000, в рівній ступеня вражаючи чоловіків і жінок. Захворювання дебютує у віці 10-20 років і характеризується слабкістю і атрофією м'язів обличчя і плечового пояса. М'язи ніг уражаються значно рідше. Захворювання прогресує повільно і тече варіабельно. Рівень КФК плазми нормальний або злегка підвищений. Поразка серця зустрічається рідко, але у кількох хворих спостерігали повний параліч передсердь: передсердні водії ритму не функціонували, і ЧСС визначалася активністю шлуночкових водіїв ритму. Захворювання практично не вкорочує тривалість життя.
тазо-плечова міопатія
Під цією назвою об'єднують кілька різновидів міопатії. Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом і проявляється у віці 10-20 років слабкістю м'язів плечового пояса (тип Ерба), тазового поясу (тип Лейдена-Мебіуса), або тих і інших. Прогресування дуже повільне. Рівень КФК плазми в нормі або злегка підвищений. Ураження серця проявляється аритміями або серцевою недостатністю, але зустрічається відносно рідко. Легеневі ускладнення розвиваються при тривалому перебігу захворювання (> 30 років).
Анестезія
Міопатії Дюшенна і Беккера
Ведення хворого в периоперационном періоді ускладнено не тільки м'язовою слабкістю, але і ураженням серця і легенів. Існує думка, що ці захворювання пов'язані з підвищеним ризиком злоякісної гіпертермії, але чітких доказів тому немає. Седативна премедикація протипоказана, оскільки через слабкість дихальних м'язів і атонії шлунка підвищений ризик аспірації. Сукцінілхолін може надавати непередбачуване дію, а також провокувати виражену гіп...
