p> а) чг Достатньо тяжким є захворювання, щоб Проводити втручання;
б) чг існують чіткі тести для пренатальної діагностікі захворю
вання;
в) чг Дійсно генетичний ризико настількі квартальна, щоб віправдаті
ризико проведення інвазивного методу діагностікі.
Амніоцентез. Звичайний амніоцентез проводять на 16-му тижні вагітності. Пріпустімі и більш Ранні Терміни (13-15-й тиждень) з ретельнім Дотримання ЗАХОДІВ безпеки.
За помощью спеціальної голки, Якою пронікають в амніотічній Простір, отримуються близьким ЗО мл амніотічної Рідини. Дослідження амніотічної Рідини Включає:
-хромосомного аналіз;
-визначення уровня альфа-фетопротеїну;
-Дослідження клітинного складу;
-Дослідження ДНК;
-визначення біохімічніх маркерів;
-визначення Статі плоду (ЯКЩО маті - носій захворювання, зчеплення з Х-хромосомою, то переривані вагітності при встановленні Чоловічої Статі плоду дозволити Запобігти Народження хворої дитини).
При амніоцентезі ризико ускладнень становіть 0,25-0,5%. Зокрема це:
-самовільні потуги, Які прізводять до аборту;
-підтікання навколоплідної Рідини, что виробляти до маловоддя або спонтанних пологів;
-травмуванню плоду голка в момент пункції (Дуже Рідко);
- інфікування (Дуже Рідко, при порушенні правил асептики).
Показаннями до проведвагітні ВІКОМ прежде 35 років;
-вагітні з підвіщенім рівнем альфа-фетопротеїну в КРОВІ;
-вагітні Зі зниженя рівнем альфа-фетопротеїну в КРОВІ;
-жінки, яки мают Дитина з Хвороби Дауна (зворотнього ризико 1-2%);
-Сім'ї, в якіх один з батьків - Носій сіметрічної реціпрокноі транслокації хромосоми, мают високий ризико народження дитини н асиметрічними транслокацією;
-Сім'ї, у родоводі якіх віявлені захворювання з аутосомно X зчеплення типом успадкування.
Біопсія ворсин хоріона. Пункція ворсин хоріона - відносно новий метод перинатальної діагностікі, Який дозволяє Проводити дослід ження на 8 - 11-му тижні вагітності.
Плаценту пунктують спеціальною голка через передню черевно стінку (под контролем ультразвукового Дослідження). Отримані при аспірації Клітини ворсин хоріона підлягають різнобічному досліджен ню. Зокрема проводять:
-хромосомного аналіз;
-Дослідження уровня ферментів (ЯКЩО в плоду є ймовірність РОП витка захворювання, пов'язаного з недостатністю конкретного фер менту);
-Дослідження ДНК (ЯКЩО в плоду є ризико Виникнення моногом ного захворювання з відомим геннім дефектом);
-визначення Статі плоду (при загрозі успадкування захворювап ня, зчеплення Зі статтю).
При біопсії ворсин хоріона ризико ускладнень високий - 1-5%. Порівняно з амніоцентезом загроза переривані вагітності або внутрі-шньоутробного інфікування (хоріонамніоніт) однозначно Вищі.
ПЕРЕВАГА методу є его інформатівність на ранніх етапах розвит ку плода (до 12-го тижня вагітності).
Недо...
