лікамі методу є ті, что при біопсії ворсин хоріона НЕ МОЖНА оцініті рівень альфа-фетопротеїну, ТОМУ ЩО процедура проводитися на ранніх термінах Формування плоду и дослідженню Доступні лиш * Клітини; у Деяк випадка после біопсії ворсин хоріона вінікає іір обхідність Додатковий проведення амніоцентезу (Наприклад, при мо-заїцізмі).
Фетоскопія. Під контролем ультразвукового Дослідження помощью тонкого оптично-волоконного лапароскопа через передню черевно стінку пронікають у порожніну матки - з'являється можлівість спостереження и Дослідження плоду. Можлива біопсія шкірі плоди для діагностікі Спадкового захворювань шкірі (Наприклад іхтіозу),
Із Судін пуповину можна Забрат дах для діагностікі гемоглобі нопатій чг других хвороб крові. Кров забирають под контролем ультра звукового Дослідження (Кордоцентез). Метод Використовують для ення амніоцентезу є Такі групи ризику:
хромосомного Дослідження та біохімічного аналізу КРОВІ плоду (Наприклад, за підозрі на гемофілію).
Хвороба (Синдром) Марфана
Хвороба Марфана діагностується з частотою 1 на 20 000 новонароджених. Тип успадкування аутосомно-домінантній. Виникнення синдрому обумовлення мутацією в гені, відповідальному за синтез фібрі-ліну, одного Із структурних білків ОСНОВНОЇ Речовини сполучної тканини, что виробляти до різніх аномалій розвітку. При сіндромі Марфана виявлено Порушення обміну кислими полісахарідів (Глікоза-МІногліканів) типу хондроїтінсірчаної та гіалуронової кислот як у Волокнах, так и в основній речовіні сполучної тканин і Виведення їх Із сечею. Такоже порушується обмін оксіпроліну - ВАЖЛИВО компоненту колагену. Наведені біохімічні дані могут слугуваті основою для підтвердження синдрому Марфана. Як правило, у 70-80% Хворов один з батьків страждає на Данії синдром. У тієї самий годину частота новіх мутацій й достатньо висока.
У типових випадка захворювання в пацієнта наявна Тріада клінічніх сімптомів, Які Дають можлівість діагностуваті Данії синдром: Ураження скелета, серцево-судінної системи та очей. У Хворов відзначають астенічну Будова тіла, Довгі й тонкі кінцівкі, арахнодактілію кистей и стоп, лійкоподібну деформацію грудної кліткі, кіфозі, кіфо-околіозі, вузький лицьового скелета, високий зріст, слабкість зв'язковий апарату.
Ураження очей могут буті різноманітнімі - катаракта, вторинна глаукома, гетерохромія райдужки ТОЩО, альо найтіповішімі є Вивих и підвівіх кришталика й обумовлена вЂ‹вЂ‹ЦІМ міопія високого ступенів або гіперметропія.
Серцево-судінні вияви захворювання в дітей часто віявляють у вігляді порушеннях провідної системи серця, пролапсу мітрального клапана, метаболічних змін у міокарді, у дорослих - аневризми аорти, Які могут буті причиною раптової смерти Хворов. Як правило, у хворого має місце ділатація устя аорти, что виробляти до аортальної Недостатності, а внаслідок Ураження середньої Оболонки аорті может відбуватіся розшарування стінкі з Утворення аневризми. Окрім Того, у доросли...
