гормонів. Частота народження даної патології за різними даними від 1/30000 до 1/3000 [1]. p align="justify"> Зазвичай хворі на гіпофізарний нанізм починають відставати в рості у віці з 2 до 4 років. До появи засобів активної терапії карликовим вважали зростання жінок менш 120см, а чоловіків менше 130см. Крім абсолютного показника зростання для діагностики використовують і показник нормативного відхилення
І = ,
де М - зростання пацієнта, Мср - середній нормальний ріст для даного статі і віку, ? - квадратичне відхилення від МСР. Якщо І <3 - підозрюють нанізм, якщо І> 3 - гігантизм [1].
Статура хворих пропорційне, хоча ці пропорції більше відповідають дитячому віку. Шкіра бліда, часто з жовтуватим відтінком, іноді спостерігається ціаноз - В«мармуровістьВ» шкіри. Іноді (але не завжди) спостерігається затримка окостеніння і диференціації скелета. Спостерігають часто недорозвинення статевої системи, хоча пороки її зустрічаються рідко. Можливо порушення функції щитовидної залози через порушення перетворення тироксину (Т 4 ) у трийодтиронін (Т 3 ), замість нього утворюється В«реверсивнийВ» трийодтиронін, що не активний біологічно. Інтелект частіше не порушений, хоча іноді спостерігають інфантилізм. При дослідженні біоелектричної активності мозку відзначають нерівномірність ? -ритму по амплітуді і частоті, підвищений вміст ? і ? -ритмів. Для вуглеводного обміну хворих характерно знижений вміст ендогенного інсуліну, але підвищена чутливість до екзогенного інсуліну; тенденція до гіпоглікемії натще і гіперглікемії при фізичних навантаженнях. Часта артеріальна гіпотонія [1].
У людини найчастіше гіпофізарний нанізм - спадкове захворювання, що викликається різними причинами, причому така патологія частіше зустрічається в країнах Близького і Середнього Сходу і в Африці, ніж у Росії та країнах ближнього зарубіжжя. Після докладного вивчення етіології та патогенезу спадкового гіпофізарний нанізм з'ясувалося, що це не одне, а група захворювань. Ось коротка характеристика деяких з них (на прикладі захворювань у людини) [1]. p align="justify"> Спадкова ізольована недостатність гормону росту. Може бути чотирьох типів. I тип пов'язаний з делеції гена гормону росту і успадковується за аутосомним рецесивним типом. II тип пов'язаний з порушенням регуляції секреції соматотропіну на рівні гіпоталамуса і також передається за аутосомним рецесивним типом. III тип - порушення синтезу гормону росту, пов'язане з самим гіпофізом, передається за...
