аутосомним домінантним типом. IV тип - недостатність гормону росту з невідомою етіологією, що передається зчеплене з Х-хромосомою. При I типі ізольованою недостатності гормону росту його практично не виявляють у крові, при всіх інших - зміст його сильно знижений. Зміст інсуліну при всіх даних патологіях знижений (крім III типу, в цьому випадку воно підвищено). Зміст ІФР-1 в крові нижче норми, всі чотири форми, найчастіше, можуть лікуватися введенням соматотропіну. Відзначається при всіх даних типах: різка низькорослість, диференціювання скелета частіше відповідає віку, турецьке сідло в нормальному стані, нормальний розвиток скелета і статевий розвиток, нормальна функція щитовидної залози, хороший інтелект. Іноді, коли говорять про гіпофізарному нанізмі у вузькому сенсі, мають на увазі з усіх його видів саме спадкову ізольовану недостатність гормону росту [1]. p align="justify"> Пангіпопітуітарізм. Розвивається повільніше ізольованою недостатності гормону росту. Пов'язаний з різними дефектами на рівні гіпоталамуса і гіпофіза. Розрізняють два типи захворювання: тип I передається за аутосомно-рецесивним механізмом, а II - зчеплене з Х-хромосомою. Концентрації соматотропіну, ІФР-1 і інсуліну в крові хворих знижена, лікування екзогенних гормоном росту дає завжди позитивні результати. Основні відмінності від ізольованої недостатності гормону росту різних типів полягає в тому, що мається не тільки різке відставання в рості, але і відставання в диференціювання скелета, статевому розвитку, хоча порушень розвитку скелета немає; до того ж у хворих пангіпопітуітарізмом знижена функція щитовидної залози, низька концентрація АКТГ у крові, низький вміст гонадотропних гормонів [1].
Біологічна неактивність гормону росту. Викликається тми мутаціями гормону росту, які не відбиваються на його синтезі і секреції, але знижують його спорідненість зв'язування з рецепторами. Концентрація гормону росту в крові пацієнтів нормальна, іноді навіть підвищена (дефектний гормон росту не тільки не діє на тканини, але і не інгібує свій синтез за короткій петлі зворотного зв'язку), ІФР-1 нормальна або знижена, введення екзогенного соматотропіну дає позитивний ефект. Крім нормальної концентрації гормону росту хвороба практично у всьому схожа на спадкову ізольовану недостатність гормону росту [1]. p align="justify"> Нанізм Ларона. Виникає внаслідок дефекту рецептора гормону росту на гепатоцитах і пов'язаного з цим зниження синтезу печінкою ІФР-1 і ІФР-2. Успадковується за аутосомним рецесивним типом. Концентрація гормону росту в крові підвищена (через нестачу ІФР порушується петля зворотного зв'язку регуляції його секреції). Концентрація інсуліну знижена. Що важливо, лікування екзогенних гормоном росту не робить ефекту (клітини до нього нечутливі, як і до власного). Відзначається різке відставання в рості, але при цьому нормальна диференціювання скелета і нормальне його розвиток, статеве розвиток не загальмоване, або ...
