ь 5,6:1000, при цьому всі види анеуплоїдій, включаючи мозаїчні форми, складають 3,7:1000, трисомії по аутосомам і структурні перебудови-1,9:1000. Половину всіх випадків структурних перебудов хромосом представляють сімейні випадки, всі трисомії є спорадичними випадками, тобто наслідком знову виниклих мутацій. За даними Полані (P.Polani), близько 7% всіх вагітностей ускладнені хромосомними абераціями плоду, які в переважній більшості випадків ведуть до спонтанних абортів.
Діагноз ряду спадкових хвороб не представляє істотних труднощів і грунтується на даних, отриманих в результаті загального клінічного обстеження (наприклад, діагноз хвороби Дауна, гемофілії, гаргоілізм, адреногенитального синдрому). Однак у більшості випадків при діагностиці спадкових хвороб виникають серйозні труднощі у зв'язку з тим, що багато з цих хвороб за клінічними проявами дуже схожі з придбаними хворобами-так звані фенокопіямі спадкових хвороб. Відомо також існування низки фенотипічно подібних, але гетерогенних в генетичному відношенні хвороб (наприклад, синдром Марфана і гомоцистинурія, галактоземія і синдром Лоу, фосфат-діабет і нирковий канальцевий ацидоз). Всі випадки атипово протікають або хронічних захворювань вимагають клініко-генетичного аналізу. На спадкову хворобу може вказувати наявність специфічних клінічних ознак. Серед них особливе діагностичне значення можуть мати ознаки дисплазії-епікант, гипертелоризм, сідлоподібний ніс, особливості будови обличчя (В«пташинеВ», В«ЛяльковеВ», олігомімічное особа та ін), черепа (доліхоцефалія, брахіцефалія, плагіоцефаліі, В«сідничнийВ» форма черепа тощо), очей, зубів, кінцівок та ін
При підозрі на спадкових хвороби генетичне обстеження хворого починають з отримання докладних клініко-генеалогічних даних на підставі результатів його опитування про стан здоров'я найближчих та віддалених родичів, а також спеціального обстеження членів сім'ї, що дозволяє скласти медичну родовід хворого і визначити характер успадкування патології. Допоміжне, а в Нерідко вирішальне діагностичне значення мають дані, отримані з допомогою різних параклінічних методів, у т.ч. біохімічних, і цитогенетичних і молекулярно-генетичних досліджень. Розроблено біохімічні методи діагностики порушень обміну речовин, засновані на застосуванні хроматографії, електрофорезу, ультрацентріфугірованія ит.д. Для діагностики захворювань, викликаних недостатністю ферментів, застосовують методи визначення активності цих ферментів у плазмі і клітинах крові, в матеріалі, отриманому при біопсії органів. Біохімічні дослідження проводять також на клітинах, вирощених у культурі, що дозволяє виявити ряд хвороб, обумовлених порушенням обміну ліпідів, глікозаміногліканів (мукополісахаридів), вуглеводів, амінокислот, нуклеїнових кислот, - всього більше 100заболеваній. Найбільш розробленими є методи діагностики хвороби Тея-Сакса, синдрому Леша- Найхана, деяких мукополісахаридів. Проведення біохімічних досліджень при спадкових хворобах обміну в ряді випадків вимагає застосування навантажувальних проб сполуками, метаболізм яких, як припускають, порушений.
Проте складні аналітичні методи не можуть бути використані для масових обстежень. У зв'язку з цим при масових оглядах проводять двоетапне обстеження з застосуванням на початковому етапі простих напівкількісних методів і (за позитивних результатах обстеження на першому етапі) - більш складних аналітичних методів, виконання яких можливе лише в спеціальних центрах. Ці програми отримали назву просівальних, або скринінг-програм. Впровадження методів автоматичного біохімічного аналізу полегшує проведення масового обстеження дітей на спадкові хвороби Масові обстеження дитячих контингентів (особливо контингентів новонароджених) дозволяють виявляти спадкові порушення обміну в доклінічній стадії, коли дієтотерапія та відповідне медикаментозне лікування здатні повністю попередити розвиток важкої інвалідності.
Розробка нових методів культивування клітин, біохімічні та цитогенетичне дослідження зробили можливої вЂ‹вЂ‹пренатальну діагностику багатьох спадкових хвороб, у т.ч. всіх хромосомних хвороб і хвороб, зчеплених з Х-хромосомою, а також цілий ряд генетично обумовлених порушень обміну речовин. Результати подібних досліджень можуть служити показанням для переривання вагітності або початку лікування аномалій обміну ще у внутрішньоутробному періоді. Пренатальна діагностика спадкових хвороб показана в тих випадках, коли в одного з батьків виявляється структурна перебудова хромосом (транслокація, інверсія), коли вік вагітних жінок перевищує 35років і коли в родині простежуються домінантно успадковані захворювання або існує високий ризик виникнення рецесивних спадкових хвороб-аутосомних або зчеплених з Х-хромосомою. Для антенатальної діагностики використовують також рентгенографію та ультразвукове дослідження плоду.
Лікування і профілактика спадкових хвороб. У більшості випадків спадкових хвороб проводиться симптоматичне лікування, с...
