прямоване на корекцію окремих проявів. Одним з найбільш поширених методів патогенетичного лікування спадкових хвороб обміну є дієтотерапія. Проведення дієтотерапії вимагає суворого дотримання ряду умов: точного діагнозу аномалії обміну, що виключає помилки, пов'язані з існуванням фенотипічно східних синдромів; максимальної адаптації дієти до потреб зростаючого організму; ретельного клінічного та біохімічного контролю.
Найбільш повно вивчені можливості дієтичної корекції обміну фенілаланіну при фенілкетонурії. Для дієтичної корекції галактоземії створені спеціальні препарати. Препарати типу енпіти з успіхом застосовують при лікуванні інших Н.Б. (Синдрому Марфана, синдрому Лоренса-Муна-Бідла). Запропоновано також спеціальні дієти для лікування гістидинемія, гомоцистинурии, кетоацідуріі та ін
Триває пошук методів лікування хворих із спадковими ферментопатиях. Замісна терапія, при ферментопатиях, в основі яких лежить недостатність ферментів або їх проферментов, що беруть участь у процесах розщеплення і всмоктування (Муковісцидозі, недостатності дісахарідаз, трипсиногену та ін), полягає в прийомі шлункового соку, препаратів пепсину, трипсину, панкреатину; проходить клінічні випробування використання лактази, дріжджовий сахарази, гамма-амілази при порушеннях всмоктування лактози, сахарози і крохмалю,
Замісна терапія препаратами гамма-глобуліну, збагаченими антитілами або імуноглобулінами інших класів, проводиться при лікуванні спадкових иммунопатологий, пов'язаних з дефіцитом імуноглобулінів. Для лікування спадкових ендокринних захворювань вводять кортикостероїди (наприклад, при адреногенітальному синдромі), препарати гормонів щитовидної залози (при гіпотиреозі), інсулін (при цукровому діабеті) іт.п.
Основною перешкодою при лікуванні спадкових ферментопатий методом введення відсутніх ферментів, тобто методом замісної ферментотерапии, є імунні реакції на введення чужорідного білка. Нові можливості в цьому напрямку відкриває використання штучно створених ліпідних частинок-ліпосом. Клітини тканин захоплюють ліпосоми, під дією клітинних ліпаз оболонка ліпосоми руйнується і фермент отримує можливість проявити свою дію всередині клітини. В якості оболонки для вводиться з терапевтичною метою ферменту використовують також тіні еритроцитів хворого, капсули з нейлону. Новим напрямком у лікуванні спадкових хвороб є розробка методів індукування синтезу ферментів за допомогою хімічних препаратів і гормонів. Так, встановлено спадкових хвороб але, наприклад, що барбітурати індукують синтез глюкуронілтрансферази-ферменту, необхідного для утворення глюкуронідів білірубіну (так званого прямого білірубіну), стероїдних гормонів і ряду інших сполук. Відзначено значне підвищення активності глюкуронілтрансферази під впливом фенобарбіталу у хворих з синдромом КриглерарНайяра, який характеризується різкою гіпербілірубінемією у зв'язку з генетично зумовленою недостатністю цього ферменту. Глюкокортіконди активізують синтез глюкозо-6-фосфат-дегідрогенази і можуть використовуватися при лікуванні глікогенозу I типу (хвороби Гірке) з метою попередження гіпоглікемічних станів і зниження інтенсивності накопичення глікогену в тканинах. Встановлено індукуюча вплив кортикостероїдів на синтез і дозрівання ферментних систем кишечника, в Зокрема дісахарідаз. Естрогенні гормони обумовлюють збільшення концентрації церулоплазміну в крові, тому їх використовують при лікуванні гепатоцеребральной дистрофії.
індукувати синтез ферментів можуть і вітаміни, причому це особливо помітно при так званій вітамінозавісімих станах, які характеризуються розвитком гіпо - або авітамінозу не в зв'язку з обмеженим надходженням вітамінів в організм, а в результаті порушення синтезу специфічних транспортних білків або апофермент. Добре відома ефективність високих доз вітаміну В 6 (Від 100мг і вище на добу) при так званих пірідоксінзавісімих станах і захворюваннях (цістатіонінуріі, гомоцістінурін, сімейної гіпохромної анемії, синдромі Клаппа-Комроуера, хвороби Хартнупа, деяких формах бронхіальної астми). Високі дози вітаміну D (до 50000 - 200000ME на добу) виявилися ефективними при спадкових рахітоподібних захворюваннях (фосфат-діабеті, синдромі де Тоні-Дебре-Фанконі, нирковому канальцевому ацидозі). ВітамінС в дозах до 1000мг на добу застосовують при лікуванні алкаптонуріі. Високі дози вітамінаА призначають хворим з синдромами Гурлер і Гунтера (мукополісахаридози). Відзначено поліпшення стану хворих мукополісахарідозов під впливом преднізодона.
Успіхи пластичної та відновної хірургії визначили високу ефективність хірургічного лікування спадкових і вроджених вад розвитку. У практику лікування спадкових хвороб впроваджуються методи трансплантації, що дозволить не тільки замінити органу, які зазнали незворотних змін, а й здійснювати пересадки з метою відновлення синтезу білків і ферментів, відсутніх у хворих. Великий інтерес може представити трансплантація імунокомпетентни...
