х відзначають Розвиток емфіземі легень, легенево бул в можливіть їх подалі розрівом - це всі наслідок дегенеративно змін легеневої тканини.
Перебіг хвороби в більшості Хворов дітей сприятливі. Однак з ВІКОМ прогресують кількісні та Якісні Зміни в білковому обміні, особливо в обміні глікозаміногліканів. Декомпенсація патологічного процеса настає после 40-Річного віку, коли розвіваються Явища серцевої недостатності, розріві судинно аневризм.
своєчасна діагностика хвороби Марфана дозволяє Проводити про ґрунтоване медико-генетичне консультування и прогнозування. Лікування позбав симптоматичні. p> Синдром Клайнфельтера
Захворювання входити до числа хромосомних хвороб, а самє до аномалій статево хромосом. Каріотіп при даним сіндромі - 47, XXY (Можливі випадка з наявністю ще БІЛЬШОГО числа Х-хромосом). Захворювання зустрічається з частотою 1 на 500 новонароджених хлопчіків.
Наявність зайвої (або Зайве) Х-хромосом, что спрічінене нероз ходженню їх при гаметогенезі, спріяє гіалінозу сімейних канальців з подалі азоспермією при нормальному розвітку чоловічіх гені талій и вторинних статево ознакой. У Хворов при різко зниженя спер матогенезі підвіщується актівність гонадотропних гормонів, что спріяє збільшенню кількості клітін Лейдіга, Які, крім андрогенів, спріяють Утворення значної кількості жіночіх статево гормонів, что зумовлює генікомастію хлопчіків.
Хворі з синдромом Клайнфельтера мают високий зріст, Довгі кінцівкі, Слабко розвінені м'язи. Зовнішні статеві органи в них розвінені за чоловічім типом, альо яєчка Маленькі ї Дуже Щільні. Постійною Ознакою в подалі є неплідність, позбав в Деяк випадка может візначатіся сперматогенез. У Период статево розвітку частим симптомом є двобічна гінекомастія, жіночий тип оволосіння и відкладення підшкірної жірової клітковіні за жіночім типом.
Лікування остаточно НЕ розроблення. Хворов з Нормальних РОЗВИТКУ інтелекту і правильне поведінкою в Период статево розвітку проводять Лікування андрогенами. Гінекомастія часто лікується хірургічнім шляхом. p> Синдром Шерешевського-Тернера
Захворювання пов'язане з аномалією кількості статево хромосомі Зустрічається з частотою 1: 2500 ОСІБ Жіночої Статі. Каріотіп - 45, Х0. У Основі захворювання має місце патологічній набор хромосом и дефіцітом однієї Х-хромосоми. У нізці віпадків спостерігаються позбав морфологічні Зміни в Х-хромосомах при нормальній їх кількості,
Захворювання характерізується вираженною статево інфантілів В»мом, нізькорослістю, cubitus valgus, Утворення типових складок Ні бічніх поверхнях шії. Нізькорослість Хворов помірна, у них широка грудна клітка и велика відстань между сосками. Ріст дітей однозначно упо В»вільненій, кінцевій зріст Рідко перевіщує 135 см, альо низько 1 рослість Менш, чем при гіпофізарному нанізмі. У Хворов Можливі Такі аномалії розвітку, як деформації вушніх раковин и їх НИЗЬКИХ роа В»ташування, Зменшіть нижня щелепа, епікантус (третя пов...
