> причина патології-трисомія по 18 хромосомі. Частота 1:4500 - множинні вади багатьох органів, розумова відсталість, недорозвинення нижньої щелепи, аномалії черепа, кистей, вух. Смерть настає до 2-3 місяців. p> Трисомії описані ще для 8, 9, 14, 22 аутосом (одиничні випадки, всі вони летальні ще при внутрішньоутробному розвитку); описані так само випадки аутосомні тетрасомія і пентасомій, але вони теж летальні.
Гаплоїдія
Гаплоїдія - це зменшення числа хромосом в геномі клітини в 2 рази. Здійснюється при партеногенезе (освіта організму з яйцеклітини без запліднення її сперматозоїдом). Люди з такою мутацією безплідні. p> Частота мутацій
Найчастіші мутації - це генні. Один ген мутує раз на 40 тисяч років, але генів мільйони, тому 5-10% генів - мутантні. br/>
3. Діагностика спадкових хвороб
1. Пренатальна (Внутрішньоутробна), тобто методом ультразвукового сканування, рентген плоду, аміноцетез - аналіз навколоплідної рідини зі злущеними клітинами плоду. p> 2. Постнатальная (Після народження) - на основі дерматогліфіки (відбитку пальців) і морфологічного аналізу (зовнішні ознаки)
3. Преклінічні (Досімптоматіческая)
4. Рання постнатальна діагностика (ідентифікація) спадкових хвороб, що піддаються лікуванню.
Діагностика спадкової патології є складним і трудомістким процесом. Труднощі обумовлені великою кількістю спадкових хвороб (їх близько 3,5 тис.), різноманітністю клінічної картини кожної з них, рідкісної встречаемостью деяких форм. А так само тим, що спадкові хвороби можуть протікати схоже з неспадковими, супроводжувати їх.
Таким чином, постановка діагнозу складається з двох етапів:
Загальне клінічне обстеження хворого у відповідності з сучасними вимогами;
При підозрі на конкретну спадкову хворобу необхідно спеціалізоване медико-генетичне обстеження.
Часто загального клінічного обстеження достатньо для діагностики найбільш відомих спадкових хвороб, наприклад, хвороби Дауна, ахандроплазіі та ін Однак не слід забувати, що для повного виключення помилки необхідно проведення спеціальних генетичних методів обстеження.
Частота грубих вроджених вад розвитку, що супроводжуються порушенням функцій, складає 2-3% від усього людства.
4. Патогенез
Спадкові хвороби бувають двох видів: генні і хромосомні. Генні ж у свою чергу діляться на аутосомні (аутосомно-домінантні і аутосомно-рецесивні) і зчеплені з підлогою (x-зчеплені і y-зчеплені).
Аутосомно-домінантні хвороби
Таке спадкування характеризується прямою передачею дефектного гена від ураженого батька до дітям. Однак для деяких домінантних мутантних генів спостерігається неповне їх прояв. У таких випадках у хворих деякі симптоми можуть не проявлятися. Таким чином, очевидно, що в ряді випадків патології необхідний ретельний аналіз сімейної схеми - род...
