оводу. До таких мутацій відносяться такі хвороби, як:
Хорея - мимовільні рухи обличчя і кінцівок, порушення психіки
Глаукома - сліпота і дегенерація нервових клітин
М'язова дистрофія - аномалії функцій м'язів
Полипоз кишечника - множинні поліпи, перероджуються в рак
брахідактилією (короткопалость) - укорочені кінцеві кісткові фаланги
Ахандроплазія - карликовість
Аутосомно-рецесивні хвороби
Зміні або мутірованію можуть піддаватися і рецесивні гени. Однак якщо мутація домінантного гена супроводжується зміною контрольованого ним ознаки, то мутація рецесивного гена не викличе яких фенотипічних змін. Рецесивний мутантний ген може передаватися через кілька поколінь, поки в результаті шлюбу між двома носіями чи не з'явиться дитина, що успадкував однаковий дефектний ген і від батька, і від матері.
Серповидно-клітинна анемія - хронічна гіпоксія, тромбоз і смерть на початку життя
Гідроцефалія - накопичення рідини в черепній коробці, фізичні і психічні порушення
Вроджена глухота
Фенілкетонурія - зменшення тонусу м'язів, депігментація шкіри, волосся, райдужної оболонки, розумова відсталість
Цістіческій фіброз - порушення функцій підшлункової та інших залоз, пневмонія і загибель
Хвороба Тея-Сакса - параліч, сліпота, порушення психіки, і смерть до 3 років
Y- і Х-зчеплені з підлогою хвороби
Гемофілія -несвертиваемость крові
Нічне сліпота- нездатність бачити в темряві
Гіпертрихоз- Y-зчеплена волосистість вух по краю вушної раковини
Синдактилия- Перетинчасті зрощення 2 і 3 пальців на нозі
Дальтонізм - В«кольорова сліпотаВ»
В
5. Лікування спадкових хвороб
1. Симптоматичне і патогенетичне - вплив на симптоми хвороби (генетичний дефект зберігається і передається потомству):
1) дієтотерапія, забезпечує надходження оптимальних кількостей речовин в організм, що знімає прояв найбільш тяжких проявів хвороби - наприклад, недоумства, фенілкетонурії.
2) фармакотерапія (Введення в організм відсутнього фактора) - періодичні ін'єкції відсутніх білків, ферментів, глобулінів резус-фактора, переливання крові, що тимчасово покращує стан хворих (анемія, гемофілія)
3) хірургічні методи - видалення органів, корекція ушкоджень або трансплантація (вовча губа, вроджені пороки серця)
2. Євгенічні заходу - компенсація природних недоліків людини в фенотипі (у тому числі і спадкових), тобто поліпшення здоров'я людини через фенотип. Полягають в лікуванні адаптивної середовищем: допологова і післяпологова турбота про пото...
