м клітини. Це, в свою чергу, дозволяє мікроорганізмам залишатися життєздатними усередині фагоцитів [1, с. 402].
Клінічно синдром проявляється на першому році життя важкими рецидивуючими бактеріальними та грибковими інфекційними захворюваннями. В першу чергу уражаються органи, контактують із зовнішнім середовищем - легені, органи травлення, шкіра, а також дренирующие їх лімфовузли. Потім чужорідні агенти поширюються з потоком крові в інші життєво важливі органи: печінка, мозок, кістки, нирки [3, с. 655]. У переважній більшості випадків синдром супроводжується такими хронічними станами, як лімфаденопатія, гипергаммаглобулинемия, гепатоспленомегалія, анемія, дефіцит маси тіла і відставання в рості.
· Синдром Чедіака-Хигаси.
Хвороба розвивається через мутації в гені, який кодує білок, який би транспорт секреторних везикул. Мутації, що призводять до утворення гігантських гранул, викликають формування стоп-кодону і синтез укороченою форми білка. Основний ефект мутації полягає в порушенні внутрішньоклітинного транспорту і екзоцитозу гранул. Характерний діагностична ознака - наявність гігантських гранул в нейтрофілах, CD8 + Т-і NK-клітинах, меланоцитах і тромбоцитах. Гігантські гранули є видозміненими лизосомами, меланосомами і щільними тільцями тромбоцитів. Відсутність виділення меланіну з гігантських гранул є причиною альбінізму [3, с. 658].
Патогенез пов'язаний з порушенням хемотаксису і знищення бактерій всередині фагоцитів, дисфункцією трубочок через відсутність дегрануляции, порушенням активності клітин-кілерів і зниженням антителозависимой клітинної цитотоксичності.
Клінічно хвороба проявляється в наступних симптомах: рекурентні інфекції піогенними бактеріями, частковий альбінізм очей і шкіри, схильність до кровоточивості, патологічні прояви з боку нервової системи (в нейронах також можуть зливатися везикули) [6, с. 282].
· Хвороби з дефіцитом молекул адгезії лейкоцитів.
Відомо 3 їх різновиди [3, с. 657]:
1) LAD-I-синдром викликаний генетично обумовленим дефектом експресії CD18 -? 2-ланцюга интегринов. Так як ці інтегрини забезпечують адгезію будь-якого лейкоцита і лимфоцита до клітин ендотелію судин, агрегацію нейтрофілів, хемотаксис лейкоцитів, фагоцитоз, адгезію Т-лімфоцитів до антігенпредставляющімі клітинам, В-лімфоцитам і клітин-мішеней, то при даній патології всі ці процеси порушуються. Клінічно це проявляється в поганому загоєнні будь-яких ран та рекурентних бактеріальних, грибкових, вірусних і паразитарних інфекціях [6, с. 281-282].
2) LAD-II-синдром - результат порушення експресії CD15s (рецептора L-селектину - сіалірованние молекули Льюїс - sLe ). При цьому відбувається порушення взаємодії гранулоцитів та ендотеліальних клітин, порушення перекочування лейкоцитів по стінках судин і проникнення у вогнище запалення, а також адгезивні молекули містять фукоза, а не манозу.
3) LAD-III-синдром - порушення атракції лейкоцитів і активації їх интегринов, внаслідок дефект?? G-білка, пов'язаного з ХЕМОКІНОВОГО рецепторами. Відомо, що при цьому захворюванні порушений другий етап трансмиграции, що виявляється? акт...
