ustify"> Синдром Мортіна - Белла - це захворювання втричі за частотою за хворобою Дауна, тому що зустрічається в 25% випадків з вираженою ступенем розумового недорозвинення.
Патогенез захворювання залишається неясним. У 1969 р. при цитогенетичних дослідженнях виявлені зміни X - хромосоми у вигляді перетяжки в районі 27-го, 28-го довгого плеча (перетяжка = ламкість = фрагільної хромосоми).
Клініка:
1) Характерний вигляд:
велика голова з високим і широким чолом.
збільшені, відстовбурчені вуха.
видовжене обличчя із збільшеним підборіддям, дзьобовидний ніс.
збільшені кисті і стопи.
світлі райдужки.
гіпереластічность шкіра, надмірна маса тіла.
суглоби з підвищеною розгинальній здатністю.
2) макроорхізм без зміни ендокринної функції.
3) дефекти скелета (сколіоз, кіфоз).
4) неврологически: м'язова гіпотомія або гіперкінези у вигляді гримас на обличчі; у 10% можливі одиничні епілептіморфние припадки і навіть рідкісні епістатус.
5) виражене інтелектуальний недорозвинення.
6) своєрідна мова: прискорена за темпом і з вираженими персеверациями (має диагн. значення).
7) емоційна схоронність.
8) у 1/2 хворих - шизофреноподібні порушення кататонического характеру, чудернацькі пози, підстрибування, повороти навколо своєї осі.
Діагноз - рання дитяча шизофренія. Спроба лікування підвищеними дозами фолієвої кислоти справила позитивний ефект тільки відносно редукції шизофреноподібні симптоматики.
Метаболічні олігофренії включають кілька десятків різних форм. Причиною є мутантний ген => послід синтез мутант, білка (ферменту) => порушення метаболізму.
Фенилкетонурия (хвороба Феллінга) описана в 1934 р.
Поширеність в Європі: 1,6:10000. захворювання пов'язане з дефіцитом ферменту - гідроксилази - 4 - фенілаланіну, який контролює перетворення фенілаланіну в тирозин. При підвищенні концентрації фенілаланіну в крові частина його виводиться з сечею, а залишок перетворюється на фенілкіровіноградную, фенілоцтової, фенілмолочная кислоти, які потрапляють в сечу і дають синє забарвлення при реакції з трихлористе залізом (проба Фелінга).
Наслідком порушеного перетворення фенілаланіну в тирозин є дефект тирозину, який веде до дефіциту катехоламінів, гормонів щитовидної залози, меланіну.
Діти народжуються з повноцінним головним мозком, тому що біохімічні процеси обесп-сь нормальним виглядом в-в матері. Порушення обміну речовин починаються відразу після народження.
У перші 2-3 місяці життя хворого дитини не вдається виявити будь - які відхилення у розвитку. Клініка:
1) розумова відсталість - 96% - ідіотія, імбецильність.
2) порушення поведінки.
3) 80-90% блондини зі світлою, позбавленої пігменту шкірою і блакитними очима, у 1/3 дітей - дерматити, екзема.
4) судомний синдром.
5) В«мишачийВ» запах сечі.
6) неврологически: підвищення м'язового тонусу, гіперкінези.
Діагноз (гаданий) на підставі реакції з трихлористе залізом; остаточний діагноз - виявлення підвищеної концентрації фенілаламіна. Це спадкове захворювання. Основа лікування - дієта з обмеженим фенілаламіном з перших місяців народження до 10-12 років.
Олігофренія при гомоцистинурии займає друге місце серед олігофренії, пов'язаних з аномаліями обміну к/к.
В основі - дефект обміну метіоніну: розумова відсталість до дебільності і невираженою імбецильності. Спостерігаються судоми і підвищення м'язового тонусу. У крові, сечі і лікворі підвищений вміст метіоніну і гомоцистину.
Олігофренії, зумовлені порушеннями обміну мукополісахар...
