ми.
4) коротка шия з надлишком шкіри у вигляді шийної складки. 5) специфічний розріз очей.
6) аномалії скелета (укорочені пальці), патологія ССС. 7) низький зріст, чоловіча конституція. 8) статевий інфантилізм.
Розумова відсталість є не завжди, а якщо є, то нерезкая. Такі хворі працелюбні, благодушні, прагнуть опікати молодших. З віком у них з'являється критика до свого стану, далі йде дратівливість і замкнутість.
Діагноз встановлюється на підставі клініки і цитогенетичного дослідження (відсутній одна X - хромосома, генотип - 45/ХО).
Лікування - в препубертатном і пубертатному періоді гормональні засоби (естрогени).
Синдром Клайнефельтера.
Частота в чоловічій популяції - 0,2%.
Клініка варіює від нормального фізичного та інтелектуального розвитку до вираженої дебільності. У клініці:
1) євнухоїдний пропорції.
2) убога рослинність на обличчі, слабо розвинена мускулатура, вузькі плечі, подовжені кінцівки, астенічний статура. 3) недорозвинення статевих органів і безпліддя. 4) розумовий недорозвинення в 25% виражено Нерізко
5) поєднання інтелектуальної недостатності з незрілістю емоційно - вольової сфери.
Діагностика заснована на цитогенетичному дослідженні. Визначається багато статевогохроматину, відповідного жіночим типом, геном - 47ХХУ. Специфічного лікування немає. Симптоматичне лікування - прогестерон, естрадіол, тестостерон, психотропні; психотерапія для усунення невротичних реакцій.
Генетичні синдроми з безглуздим типом успадкування.
Синдром В«обличчя ельфаВ».
Клініка:
1 Специфічне особа: повні отвисшие щоки, плоска перенісся, великий рот з повними губами, виступаючий потилицю, набряк верхніх і нижніх повік, низько розташовані вуха.
2) м'язова гіпотонія, опущені плечі, запалі груди, кругла спина, рідкі зуби, плоскостопість, X - образні ноги.
3) пахова і пупкова грижі.
4) вроджений вивих стегна.
5) низький хрипкий голос.
6) довгі рідкі зуби.
7) збільшена відстань від основи носа до верхньої губи (В«довгий фільтрВ»).
Інтелектуальна недостатність глибока, але може бути дебільність. Мова хороша і відносно великий словниковий запас, балакучість, хоча мова містить велику кількість штампів. Характерні і постійні особливості особистості: добродушність, привітність, послух, гарний музичний слух. Морфологічно: дифузне ураження судин, кальцифікація великих артерій, ниркових клубочків і капілярів.
Етнологія захворювання невідома. Лікування, спрямоване на зниження кальцію в крові, що не приводить до попередження розумової відсталості.
Синдром Де Ланге (В«амстердамська карликовістьВ»).
Клініка:
1) відставання в рості і масі тіла.
2) густі зрощені брови, довгі заплутані вії.
короткий ніс з розгорнутими ніздрями.
втиснута перенісся, довгий фільтр.
тонкі губи і опухлі кути рота.
3) череп зменшений в розмірі, кисті маленькі.
4) сіндактілія стоп.
5) реформація хребта і грудини.
6) вади розвитку внутрішніх органів (особливо нирок).
7) гіпертрихоз (особливо на спині).
8) почервоніння кінчика носа, ціаноз носогубной складки.
9) розумова відсталість в 80% - імбецильність або виражена дебільність. У ранньому дитячому віці - схильність до невмотивованої блювоті.
Морфологія - аплазія лобових часток і відсутність роландовой борозни. Етнологія не відома, специфічного лікування немає.
Моногенне успадковані синдроми з множинними вродженими аномаліями.
