/p>
Пороки розвитку черепа, хребта і кінцівок.
Вважають, що окремі відхилення з боку розмірів і форми голови, які спостерігаються у дорослих осіб, формуються в перинатальному періоді або ранньому дитинстві. Після 4-5-річного віку розміри мозку дитини наближаються до таких у дорослого; шви черепа закриваються, причому настільки щільно, що ураження мозку, придбані пізніше, відносно слабко впливають на череп. Збільшення розмірів голови може бути обумовлено як Макроцефалія, тобто великою величиною мозку (при цьому шлуночки істотно не розширені), так і гідроцефалією. Макроцефалія можна випадково виявити в осіб, не мають будь-яких неврологічних порушень, але нерідко вона супроводжує таких захворювань, як нейрофіброматоз і синдром церебрального гігантизму (макроцефалия, високий зріст, розумова відсталість та епілептичні напади).
Мікроцефалія обумовлюється відсутністю зростання мозку або деструктивним його поразкою в ранні періоди життя. Існує кілька рідкісних форм генетично детермінованої мікроцефалії. Крім того, мікроцефалія може виявитися результатом хромосомних хвороб, внутрішньоутробних інфекцій, асфіксії і будь-яких згубних впливів, що розглядалися в попередньому розділі. Як правило, зниження інтелектуальних здібностей знаходиться в прямій залежності від ступеня вираженості мікроцефалії.
Незвичайна форма голови, як правило, обумовлена ??Краніосиностоз. Якщо сагиттальний шов закривається передчасно, то голова набуває подовжену і звужену форму (скафоцефалія) з виступаючими надбрівними дугами і потилицею; при ранньому закритті вінцевого шва збільшений поперечний, а не подовжній розмір голови (брахицефалия). Раннє закриття всіх швів призводить до формування характерної «баштового» форми черепа (акроцефалія), дрібних очниць і екзофтальму. Останній стан, якщо воно не розпізнано вчасно і не вироблено висічення ліній швів, перешкоджає росту мозку і призводить до підвищення внутрішньочерепного тиску. Синдром Апера (краніосиностозу і синдактилія) часто поєднується з розширенням шлуночків та розумовою відсталістю. При ахондроплазії спостерігається справжня мегаленцефалія. а нерозмірність між основою черепа і головним мозком приводить в деяких випадках до внутрішньої гідроцефалії.
У новонароджених та дітей раннього віку гідроцефалія викликає стоншування лобових часток і збільшення окружності черепа різного ступеня вираженості (зазвичай більше 60 см, що перевищує 97-й перценціль). Приблизно в 50% випадків основною патологією служить вроджений порок, наприклад аномалія Арнольда- Кіарі, після якої по частоті слідують менінгеальний фіброз навколо стовбура мозку в результаті перенесеного субарахноїдального крововиливу або менінгіту, стеноз Сільвієвій водопроводу, синдром Денді-Уокера (кістозне розширення IV шлуночка мозку, обумовлене недостатнім відкриттям отворів Мажанді і Лушки) і кіста задньої черепної ямки. Розвиток гідроцефальний станів може припинятися, але надалі з віком знову проявитися головними болями, спастикою; атрофією зорових нервів, а також поведінковими, емоційними та інтелектуальними порушеннями. Прихована безсимптомна гідроцефалія у дорослих може декомпенсована при черепно-мозковій травмі, яка сама по собі представляється легкою.
Таким чином, важливо відзначити, що окружність черепа - це інформативний індекс церебрального обсягу, який служить відображенням захворювань, що починаються в ранньому віці.
Аномалії хребта
Велике число неврологічних синдромів, що спостерігаються у людини протягом усього життя, обумовлені аномаліями хребетного стовпа. Деякі з них, наприклад вроджене недорозвинення половини хребця, платібазія, злиття атланта з потиличної кісткою або шийних хребців, вроджена дислокація атланта, є наслідками вад розвитку хребетного стовпа, а укладений всередині нього спинний мозок може залишатися інтактним, але може також залучатися до патологічний процес. При інших синдромах, таких як spina bifida occulta, спинальні менінгоцеле і міеломенінгоцеле, дізрафізм, в процес втягується вся невральна трубка, в тому числі спинний мозок, його оболонки, тіла хребців, і навіть вищерозміщені шкірні покриви і підшкірні тканини. Існують, нарешті, спадкові хвороби обміну, що супроводжуються прогресуючим ураженням спинного мозку в дитячому та підлітковому віці (наприклад, мукополісахаридози).
Первинні аномалії хребців. Ці порушення частіше спостерігаються в верхньошийному відділі. Деформація Кліппеля-Фейль характеризується недорозвиненням і зрощенням двох і більше шийних хребців, що призводять до вкорочення шиї і обмеження її рухливості. Нижня межа волосся розташована низько, часто на рівні першого грудного хребця. Цим дефектам нерідко супроводжують неврологічні симптоми, але їх може і не бути. Небезпека даної деформації хребта полягає в тому, що вона часто п...
