є неінвазивний метод, що дозволяє діагностувати найбільш поширені мутації шляхом дослідження ДНК з матеріалу, взятого браш-біопсією (зішкріб) з внутрішньої поверхні щоки. p> Лікування
Зводиться до розрідження в'язкого бронхіального секрету, поліпшень дренажної функції бронхів і антимікробної терапії, лікування ускладнень MB.
-З метою поліпшення дренажної функції бронхів постійно використовують муколітичні препарати.
-Призначення муколитиков необхідно поєднувати з проведенням постійної кінезіотерапія, постурального дренажу, вибромассажа та використанням РЕР-масок для дихання з підвищеним опором на видиху.
-антимікробну терапію проводять у відповідності з чутливістю виділених мікроорганізмів.
-Важливу роль в успішному лікуванні хворих MB відіграє правильна організація диспансерного спостереження. MB є не тільки медичною, а й соціальною проблемою. В даний час в Росії, як і в усьому світі, існує асоціація батьків дітей, хворих MB, де проводять навчання батьків, надають соціальну допомогу.
Легеневий альвеолярний мікролітіаз
захворювання невідомої етіології, що проявляється внутрішньоальвеолярної відкладенням мікрокристалів фосфатів і карбонатів кальцію, магнію та інших металів з утворенням невеликих кам'янистої щільності зерняток. У половині випадків захворювання має сімейний характер. Виявляється, як правило, випадково у віці 20-40 років, при цьому вражає невідповідність гарного самопочуття хворих вираженості рентгенологічних змін. Протягом обох легеневих полів знаходять чітко окреслені, неправильної форми, не зливаються між собою дрібні вогнища, густо покривають легені. На оглядовій рентгенограмі тіні, нашаровуючись і зливаючись, дають суцільне затемнення, на тлі якого не диференціюються середостіння, діафрагма і ребра; просвітлення є тільки у верхніх відділах легенів.
При функціональному дослідженні виявляють рестриктивні порушення вентиляції. Прогноз залежить від темпів прогресування дихальної недостатності та вторинної легеневої гіпертензії. Нерідко приєднується вторинний гнійний бронхіт. p> Лікування симптоматичне
Легеневий альвеолярний протеіноз
захворювання невідомої етіології, що характеризується накопиченням в альвеолах ліпопротеїнів (Мабуть, внаслідок дефекту альвеолярного кліренсу), що дають виражену ШИК-позитивну реакцію і метахромазію з толуїдиновим синім. Хвороба починається у молодому і середньому віці, частіше хворіють чоловіки. Характеризується повільно прогресуючим малосимптомним плином, поступово наростає задишка, спостерігаються сухий або з мізерною мокротою кашель, іноді кровохаркання, втрата маси тіла, лихоманка. При приєднанні вторинної інфекції з'являється гнійна мокрота. Вторинний альвеолярний протеіноз описаний при гемобластозах, первинних імунодефіцитних станах, ВІЛ-інфекції.
Рентгенологічна картина відображає двосторонні вогнищеві зміни, що мають тенденцію до злиття і конгломерації; зміни несиметричні, локалізуються переважно в прикореневих зонах, іноді поширюються в середніх і нижніх легеневих полях. Внутрішньогрудні лімфатичні вузли не збільшені. Рентгенологічна картина нагадує кардіогенний набряк легенів ("крила метелика"), хоча можливі і інші варіанти (міліарна дисемінація, односторонні часткові інфільтрати).
Діагностика . Діагноз перевіряється дослідженням лаважной рідини або біоптату легені. Прогноз при своєчасному правильному діагнозі хороший, можливо спонтанне одужання. У ряді випадків розвиваються важка дихальна недостатність і вторинна легенева гіпертензія. У випадках приєднання вторинної інфекції і при вторинному альвеолярному протеинозе прогноз погіршується.
Лікування. Ефективний великий бронхоальвеолярний лаваж, який проводять з фізіологічним розчином натрію хлориду з додаванням гепарину або муколитиков.
Первинна легенева гіпертензія
Первинна легенева гіпертензія - це підвищення легеневого судинного опору і тиску в легеневої артерії в відсутність видимих ​​причин. Захворювання зустрічається рідко, приблизно у 2 з 1 млн. чоловік. Воно може початися як у грудному, так і в літньому віці, але зазвичай - в 20-40 років. Жінки хворіють в 1,7 рази частіше. Основний симптом - задишка. Вона наростає повільно і протягом тривалого часу залишається єдиним проявом захворювання, тому діагноз, як правило, ставлять пізно, коли з'являються клінічні та лабораторні ознаки важкої легеневої гіпертензії. У переважної більшості хворих захворювання обумовлено ураженням легеневих артерій. Гістологічні зміни артерійне патогномонічні і не відрізняються від спостережуваних при вторинних легеневих гіпертензіях. Відомі два основних типи ураження - плексогенная артеріопатії і тромботична артеріопатії. Для плексогенной артеріопатії характерні гіпертрофія медії, концентричний пластинчастий фіброз інтими і плексиформні структури (вирости ендотелію в просвіт судини). Д...
