іки), полідактілія, сіндактілія та ін. Досить часто при цьом сіндромі! p> ваді розвітку внутрішніх органів: коарктація аорти, Відкрита артеріальна протока, декстракардія, аномалії нірок. Розумово Розвиток Переважно нормальний. p> Найбільш постійнім симптомом є дісгенезія гонад. У пацієнток немає яєчніків, смороду замінені рудиментарними тяжами Зі сполучної тканини. Порушення розвітку статевої системи проявляються інфантілізмом. Такі Хворі, як правило, неплідні, у них Слабко розвінені вторинні статеві ознакой, немає менархе. Особлівістю проявів хвороби у дітей грудного віку є наявність лімфатічного набряк стоп, гомілок и кистей, а такоже крілоподібніх складок на шії.
Діференціальну діагностику в нетипових випадка хвороби звітність, Проводити з ювенільною мікседемою, гіпофізарнім нанізмом.
Лікування Симптоматично. Прізначають анаболічні гормони для стімуляції зростанню, а при досягненні віку 13-14 років - естрогени. При однозначно вираженною шийно складках показана пластична Операція.
Хвороба Дауна
Серед сіндромів трісомій аутосомно трісомія 21 + Трапляється найчастіше. Діагностується 1 випадок на 700 живонародженості дітей. Патологія зустрічається однаково часто у хлопчіків и дівчаток. У 95% Хворов віявляють 47 хромосом, при цьом 3 з них - у 21-й Парі. Таке Порушення каріотіпу відбувається у випадка, коли в матери при дозріванні статевої Клітини под вплива несприятливим факторів відбувається нерозходження 21-ї парі хромосом и утворюється яйцеклітіна, яка має 24 хромосоми. При заплідненні Такої яйцеклітіні Нормальних сперматозоїдом, Який має 23 хромосоми, розвівається плід з 47 хромосомами. У Частини Хворов (3-5%) каріотіп має 46 хромосом, альо мают місце Порушення структурованих 21-ї хромосоми (транслокація). p> Клінічні ознакой хвороби Дауна в типових випадка дозволяють діагностуваті захворювання Вже на ранніх етапах життя дитини (плода). Типового ознакой є малий зріст, маленька округла голова Зі скошену потіліцею, амімічне Обличчя, Косий Розріз очей, епікантус, Плоске і широка перенісся, Маленькі деформовані вушні раковини, м'язова гіпотонія, поперечна шкірно-підшкірна складка на потіліці. Кісті рук плоскі, пальці Короткі, є великий проміжок между І і II пальцями. Типів для захворювання є Долона Малюнок складок шкірі. Відомо, что в нормі среди Чисельність м'яких складочок віділяють три найбільш Великі, одна з якіх у вігляді дуги проходити вокруг Підвищення основи великого пальця, а Дві Другие перетінають Долона у поперечному Напрямки. При хворобі Дауна обідві поперечні Лінії зліваються в одну, яка проходитиме через усю Долона. Хворі відстають у фізічному ї особливо нервово-псіхічному розвітку. Розумово відставання характерізується імбецільністю різніх ступенів. У 40-50% Хворов віявляють вроджені вади Серце и Судін та Другие аномалії.
Лікування Симптоматично.
2 Спадкові хвороби обміну Речовини
В
Основні клінічні ознакой вроджених ...
