Мікроцефалія - ​​зменшення розмірів черепа і мозку внаслідок їх недорозвинення, клінічно супроводжується розумово відсталістю і неврологічними порушеннями. Мікроцефалію поділяють на:
спадкову - обидві статі уражаються приблизно з рівною частотою. Описані сімейні випадки. Передається за аутосомно-рецесивним і зчеплення з Х-хромосомою типом успадкування. p align="justify"> ембріопатіческая - виникає при інфекціях, інтоксикаціях, порушеннях вітамінного балансу.
Головний мозок при микроцефалии зменшений в розмірах. Часто супроводжується недорозвиненням лікворної системи і судин мозку. Крім психічних порушень, є зміни з боку нервової системи: порушення функції окорухових нервів, зміна м'язового тонусу, нерідко спастичні парези, судоми. p align="justify"> При микроцефалии застосовується медикаментозна терапія.
краніостеноз.
краніостеноз - передчасне закриття черепних швів, провідне до обмеження обсягу черепа, його деформації і підвищення внутрішньочерепного тиску. У патогенезі краніостеноз мають значення обмінні порушення, що викликають прискорений остеосинтез кісток черепа, порушення васкуляризації кісток і оболонок в результаті запалення, рентгенівське опромінення плоду в першій половині вагітності. p align="justify"> Гідроцефалія.
Гідроцефалія - ​​розширення шлуночкових систем мозку і субарахноїдальних просторів за рахунок надлишкової кількості ліквору. Розрізняють такі форми гідроцефалії: відкриту і закриту, зовнішню і внутрішню, за течією гостру і хронічну. p align="justify"> Вроджені внутрішньочерепні аневризми.
Вроджені артеріальні, венозні, артеріо-венозні аневризми представляють собою дефект розвитку судинної стінки.
Хромосомні синдроми
Хромосомні синдроми - клінічні стани, зумовлені порушенням числа або структури хромосом. Багато хромосомні аномалії несумісні з життям і є причиною спонтанних абортів. p align="justify"> Аномалії аутосом.
Хвороба Дауна.
Захворювання обумовлене трисомией 21-ї хромосоми (наявністю трьох 21-х хромосом замість двох). При цитогенетичних дослідженнях виявлені три варіанти аномалій каріотипу у хворих:
регулярна трисомія зустрічається найчастіше. У цих випадках В«зайваВ» 21-а хромосома виявляється у всіх клітинах культури, загальне число хромосом в кожній з них 47. p align="justify"> транслокація зустрічається у хворих в 3-5% випадків: загальне число хромосом у наборі 46, але В«зайваВ» 21-а хромосома транслоцироваться на якусь з аутосом
мозаицизм становить близько 1% всіх випадків хвороби. При цьому в частині клітин виявляється нормальний каріотип. А в частині 47 хромосом з трисомией 21-ї хромосоми. Виразність клінічних проявів хвороби...
