багато в чому залежить від співвідношення нормальних і аномальних клітин. p align="justify"> Клінічні прояви хвороби Дауна стереотипні, що робить хворих зовні вельми схожими один на одного. Практично у всіх хворих відзначається слабоумство, причому в важкого ступеня (імбецильність, ідіотія). Характерологічно хто діти відрізняються ласкавістю, слухняністю, ретельністю. При неврологічному обстеженні дуже часто виявляються координаторні і вегетативно-трофічні порушення. p align="justify"> Синдром трисомії D1 (трисомія-13)
Синдром трисомії D описаний Патау в 1960 р. Мозок зменшений в розмірах, мозочок недорозвинений, часто відсутня третій шлуночок, спостерігаються інші вади розвитку лікворної системи. Характерним є недорозвинення нюхової цибулини і нюхового тракту, синдром поєднується з множинними вадами серцево-судинної системи. p align="justify"> Синдром трисомії Е (трисомія-18) Синдром трисомії Е по 18 хромосомі. Діти народжуються з низькою масою тіла, при переношеної вагітності. Описують зменшення розмірів плаценти з атрофічною часточками і єдиною пупкової артерією. Навіть при нормальному перебігу пологів діти народяться в стані важкої асфіксії, що пов'язано з порушенням матково-плацентарного кровообігу.
Аномалії статевих хромосом.
Найбільш часті клінічні форми аномалій статевих хромосом обумовлені зміною числа Х-хромосом. Серед дівчаток це варіанти ХВ, ХХХ; серед хлопчиків - XXY, XYY. p align="justify"> Синдром Шерешевського-Тернера.
При цитогенетичному дослідженні. Крім регулярного відсутності однієї Х-хромосоми, виявляються мозаїчні варіанти ХВ/ХY, ХО/ХХ, ХО/ХХХ, ХВ/ХХ/ХХХ. Клінічна картина характеризується відставанням у рості, вираженим недорозвиненням зовнішніх статевих органів. Відзначаються множинні аномалії розвитку. При дослідженні статевого хроматину у 80% дітей виявляється його відсутність. p align="justify"> Синдром трисомії Х.
Синдром трисомії Х зустрічається з частотою 1 випадок на 1200 новонароджених дівчаток. Цитогенетичні варіанти - ХХХ, ХХХХ, ХХХХХ і більше Х хромосом. Клінічні прояви синдрому: відставання в рості, кісткові деформації, можуть спостерігатися розлади менструального циклу, розумова відсталість. p align="justify"> Синдром Клайнфелтера.
Зустрічається у новонароджених хлопчиків. Цитогенетичні варіанти ХХY, XXXY, XXYY, XXXXY. Клінічні ознаки: високий зріст астенічний статура, довгі кінцівки. br/>
Спадково-дегенеративні захворювання нервової системи
Спадково-дегенеративні захворювання нервової системи - велика група хвороб. Обумовлених змінами генетичної інформації. В основі істинних спадкових захворювань лежать генні мутації, що ведуть до порушення синтезу певного поліпептиду (структурного білка або фермен...
