: може бути більший чи менший кількість хромосом, або ж частина хромосоми відсутня.
Фактори навколишнього середовища також мають вплив на генетичний матеріал людини, особливо в період вагітності.
Різні види вроджених дефектів
Існують два основних види вроджених дефектів: функціональні та структурні .
Структурні вроджені дефекти - це порушення будови частин тіла, наприклад, заяча губа, вади серця, різні деформації рук або ніг.
До функціональним вроджених дефектів можуть бути віднесені порушення функції різних органів, що, як правило, проводить до відставання у розвитку дитини.
Зміни нервової системи або порушення мозкової діяльності: проблеми з навчанням дитини, вроджене слабоумство, порушення поведінки, мови, судоми. Приклади захворювань, пов'язаних з порушеннями нервової системи, наприклад, аутизм, синдром Дауна, синдром Прадера-Віллі, синдром тендітної X-хромосоми. p align="justify"> Сенсорні проблеми: такі як катаракта, сліпота та інші проблеми із зором, які розрізняються за своєю ступеня, глухота.
Метаболічні розлади: порушення певних процесів в організмі, що є причиною розвитку захворювання, порушується виведення продуктів життєдіяльності або шкідливих речовин, наприклад, при гіпотиреозі та синдромі Феллінга.
Дегенеративні розлади - це захворювання, які можуть не виявлятися при народженні, але потім схильні проявлятися. Наприклад, синдром Ретта, м'язова дистрофія, лізосомні порушення. p align="justify"> Вроджені вади можуть впливати на різні процеси в організмі, викликати порушення роботи різних систем органів.
8. Поясніть статеву диференціювання і статеві гормони
Статеве диференціювання і статеві гормони
Дорослішаючи, хлопчики і дівчатка починають різнитися і поведінкою, і ці відмінності пояснюють дією статевих гормонів. Розрізняють первинні та вторинні статеві ознаки, внутрішні та зовнішні статеві органи. p align="justify"> Формування ембріона починається з недиференційованої пари гонад (статевих залоз).
При присутності Y-хромосоми перетворює гонади в насінники , за відсутності Y хромосоми гонади перетворюються в яєчники .
Насінники виробляють чоловічі статеві гормони - андрогени , яєчники продукують жіночі статеві гормони - < b align = "justify"> естрогени і прогестерон . Без андрогенного стимулу ці ж самі генітальні тканини розвиваються в жіночі геніталії.
Нормальний розвиток підлоги залежить не тільки від хромосом і наявності гормонів, але і від здатності розвиваються тканин реагувати на сигнали гормонів. Здатність тканин відповідати на дію гормонів є наслідком попереднього розвитку. Таким чином, початкові відмінності в наборах хромосом дають поштовх організму до розвитку по чоловічому або жіночим типом. p align="justify"> Наприклад: іноді ембріон з хромосомним набором XY виявляється нечутливим до впливу тестостерону, який виробляється його власними семенникамі , тоді замість чоловічих зовнішніх геніталій формуються жіночі.
Гонади (статеві залози) чоловіків і жінок виділяють В«жіночіВ» естрогенні гормони, але секреція їх у жінок сильніше, ніж у чоловіків.
Чоловічий статевий гормон - тестостерон також синтезується у представників обох статей, але у жінок в меншій кількості. Під дією тестостерону генітальні тканини плоду розвиваються в чоловічі статеві органи.
Різниця між статями, лежить або в кількості вироблених ферментів, або в умовах, створюваних в клітинах для їх активності.
