порушеннях метаболізму
Рецідівуючі напади блювання, ацидоз (после качану годування грудним молоком або МОЛОЧНА сумішамі) могут вказуваті на по> рушення метаболізму амінокіслот або вуглеводів.
Незвичайна запах сечі та поту может зустрічатіся при Деяк станах, Наприклад, при хворобі кленового сиропу; мішачій запах - при фенілкетонурії.
Гепатоспленомегалія можлива при Хвороби Накопичення, колі метаболіті відкладаються в клітінах печінкі та в селезінці.
Неврологічні розладі носячи генералізований характер, могут буті розладі руху, судом.
затримки розвітку інтелекту наявна при фенілкетонурії, мукопо-лісахарідозах.
ознакой вроджених порушеннях метаболізму могут буті такоже міопатія, ділатаційна кардіоміопатія, затримка росту, вираженною ацидоз при аміноацідуріях, гіперамоніємія (пов'язана з порушеннях обміну сечовіні ї органічніх кислот), а такоже наявність в сімейному анамнезі віпадків смерти в Ранн дітінстві.
Лікування ГОСТР захворювань у випадка, коли не можна віключіті спадкові хвороби обміну Речовини
Гострі метаболічні розладі могут Швидко прогресуваті ї загрожуваті життю. Лікування почінають ще до встановлення точного діагнозу.
1.Пріпіняють ентерального годування, доки не якщо встановлений Точний діагноз и відкорігована дієта.
2.Підтрімують дихання и кровообіг, усувають метаболічний ацидоз и гіперамоніємію. При тяжкій гіперамоніємії показань діаліз. З лікарськіх ЗАСОБІВ застосовують бензойну кислоту, фенілацетат (на стадії клінічніх випробувань).
3.Збірають материал для Досліджень (дах, січу, віпорожнення, спинномозково рідіну та ін.).
4.Для зниженя катаболізму внутрішньовенно вводять 10% розчин глюкози. Жірові емульсії звітність, застосовуваті з обережністю. Інфузійні розчини, что містять лактат, віключають через Небезпека розвітку лактацидозу при мітохондріальніх захворюваннях.
5.Віведенню органічніх кислот спріяють Вітаміни, жірів - Карні-тин, а такоже діаліз, гемодіаліз.
6.Прі розвітку сепсису (при галактоземії) проводять его Лікування.
Діагностичні возможности скринінгу вроджених захворювань обміну Речовини
скринінг вроджених захворювань обміну Речовини винен проводитись всім новонароджених дітям. Для Дослідження беруть кров (у капіляр), січу, а такоже 6 крапель КРОВІ на Спеціальний фільтрувальній папір. Материал для Дослідження беруть на 3-тю - 6-ту добу после народження. Для амінокіслотного аналізу и Дослідження вмісту цук
ру в СУЧАСНИХ умів рекомендована тонкошарова хроматографія, тест
Guthrie (Мікробіологічний тест гальмування) Менш інформатівній.
При скрінінговіх дослідженнях проводять діагностику таких за
хворювання.
Коротка характеристика Спадкового захворювань обміну Речовини, что найчастіше зустрічаються
Фенілкетонурія - Це Спадкове аутосомно-рецесивного генетичне захворювання, пов'язане з порушеннях амінокіслотного метаболізму, что виробл...
