яти до Ураження Головня чином центральної нервової системи, Частота фенілкетонурії среди новонароджених становіть від 1: 5000 до 1: 10 000. Хворіють хлопчики та дівчатка, альо дівчатка Дещо частішої Вінікає внаслідок мутації гена печінкового ферменту фенілаланінгід-роксілазі. Цею фермент каталізує окислених фенілаланіну в тирозин. Патологічні Зміни при фенілкетонурії пов'язують з накопиченням фені * лаланіну и Повторну порушеннях обміну других амінокіслот.
Клінічні Симптоми з'являються Ближче до іншого півріччя життя. Фізичний Розвиток зниженя, відзначається Зменшення Розмірів черепа, пізнє прорізування зубів, аномалії скелета.
В
Моторний Розвиток: діти Пізно почінають сідіті, ходити, мают своєрідну ходу, сидять підібравші ноги в В«положенні КравцяВ» у зв'язку з гіпертонією м'язів,
Псіхічній Розвиток: при відсутності Лікування в 60% дітей розвівається ідіотія, пріблізно у 10% - Слабкий ступінь олігофренії. Шкіра позбавлено пігментації, волосся світле, очі блакитні, підвіщена чутлівість до Сонячних променів, діти схільні до частих травм. Характерні екзема, дерматит, папульозній висип. p> нервово система: епілептічні напади, атаксія, гіперкінезі, тремор, м'язові судом, тремтіння, сухожілкові рефлексами підвіщені, позитивний симптом Бабінського, дермографізм посилений, віраж пітлівість, акроціаноз. Артеріальній ТИСК зниженя. Відзначаються закрепи. Січа має мішачій запах. p> Діагноз встановлюються на Основі клінікі та підтвердження спеціальнімі пробами наявності фенілаланіну в сечі та КРОВІ (тест Феллінга, проба Гатрі, тонкошарова хроматографія).
Лікування: призначення дієті (заміщення природних натуральних білків препаратами Зі зниженя вмістом фенілаланіну: білкові гідролізаті В«берлофенВ», В«НофеміксВ», В«НофеланВ»). p> Галактоземія - Захворювання, пов'язане Зі Спадкового дефектом обміну вуглеводів. p> Розвівається у зв'язку з неможлівістю Використання організмом галактози ї проявляється у вігляді тяжкого Ураження печінкі, нервової системи, очей та других органів. За частотою посідає 2-ге місце после фенілкетонурії. Тип успадкування аутосомно-рецесивний. У Основі захворювання лежить відсутність або різке зниженя актівності ферменту галактозо-1-фосфат-уріділтрансферази, что є необхіднім на іншому етапі Перетворення галактози на глюкозу. Внаслідок цього нагромаджуються продукти обміну галактози - галактозо-1-фосфат. Це виробляти до токсічної Дії на нервово систему, возможности набряк мозком через скроню концентрацію галактози в спінномозковій рідіні та шлуночка мозком. Нерідко відзначаються гіпоглікемія, Ураження печінкі, что супроводжуються жовтяніцею, підвіщенням уровня прямого білірубіну в КРОВІ, гепатомегалією, можлива гемолітічна анемія. Шлунково-кишкові розладі характеризуються блюванням, зригуванням (з моменту введення молока), что может прізводіті до гіпотрофії. Лікування Полягає у призначенні безмолочної дієті (мігдалеве Молоко, казеїнові гідролізаті ...
