м, і зчеплення з порожнистим.
Таким чином, до патології зору з аутосомно-домінантним типом успадкування передаються захворювання: астигматизм, анірідія, колобома, мікрофтальм, ектопія кришталика, вроджені катаракти, екзофтальм.
До патології зору з аутосомно-рецесивним типом успадкування передаються захворювання: ретинобластома, Кріптофтальм, вроджені помутніння рогівки, ністагм.
До патологій зору, що передаються по всіх типах успадкування, відносять: атрофії зорового нерва, пігментна дистрофія сітківки.
2. Профілактика і лікування спадкової сліпоти і слабовидения
зір патологія спадкування катаракта
Прогрес у профілактиці вроджених очних хвороб полягає в правильному контролюванні факторів, які можуть впливати на хворобу організму вагітної жінки. Правильний допологової догляд і відповідне харчування забезпечують плоду сприятливі умови розвитку.
Виключно важливо вести здоровий спосіб життя в широкому сенсі цього слова: регулярно займатися фізичною культурою і спортом, раціонально харчуватися, виключити такі негативні чинники, як куріння, вживання алкогольних напоїв, наркотиків, токсичних речовин. Адже багато з них мають мутагенні властивості.
Із збільшенням віку жінки підвищується ризик народження неповноцінної дитини. Якщо вік матері знаходиться в межах 20 - 35 років, то ймовірність народження хворої малюка складає 0,097%, 35 - 39 років - 0,289%, а 40 і старше - 0,81%.
Велику роль у профілактиці спадкових хвороб відіграють медико-генетичні консультації, які створені майже у всіх великих містах, у тому числі безпосередньо при консультаціях «Шлюб і сім'я».
Після уточнення діагнозу і встановлення типу успадкування хвороби офтальмолог спільно з генетиком та іншими лікарями фахівцями повинен визначити ризик прояву такого дефекту у потомства. Медико-генетичні консультації сприяють профілактиці сліпоти від багатьох спадкових захворювань ока.
Кваліфіковані фахівці-генетики допоможуть подружжю, у чиїй родині є дитина або близькі родичі з спадковими дефектами розвитку, а також вагітним, у яких було кілька абортів у зв'язку з хромосомними порушеннями, родичам, що збираються одружитися. Крім того, до генетика доцільно звертатися вагітним, які перенесли психічну травму, які отримували у зв'язку з хворобою ліки та ін
Відвідування медико-генетичної консультації дозволяє в багатьох випадках на підставі цитогенетичних, генеалогічних та інших досліджень прогнозувати стан здоров'я майбутньої дитини. Тим самим батькам надається можливість вирішити, чи йти на ризик або утриматися від дітонародження.
Якщо ризик захворювання великий, медико-генетична консультація може запобігти народженню дитини, або вчасно розпізнати недугу, призначити лікування народженої малюкові.
Необхідна передумова медико-генетичного консультування - вивчення родоводу обстежуваних для виявлення можливості успадкування наявних дефектів. Чим більше членів сім'ї опиняються в полі зору лікаря, тим більше ймовірно повноцінне прогнозування.
Список літератури
1.Наследственние порушення.- Електрон. Дан. (1файл).- Режим доступу:
