дстає; якщо не застосовуються спеціальні методи навчання можливе, розвиток важкої ідіотії. Хвороба супроводжується розладом ендокринних залоз, порушенням обміну речовин, зниженням імунітету. З цієї причини вони часто хворіють пневмонією, інфекційними захворюваннями ( див. додаток табл. 4 ).
Тривалість життя хворих обмежена. Однак за допомогою спеціальних методів навчання, зміцнення фізичного здоров'я, правильного харчування та догляду, застосування лікарських препаратів та ін її можна значно продовжити. Багато людей з синдромом Дауна здатні жити самостійно, оволодіти нескладними професіями, створювати сім'ї.
Синдром Едвардса (Трисомія по 18-й хромосомі). Описано в 1960 р. Едвардсом. Частота хворих серед новонароджених дорівнює 1:5000 - 1:7000. Співвідношення хлопчиків і дівчаток з синдромом Едвардса становить 1:3. Причини переважання хворих дівчаток поки не відомі.
Найбільш характерними особливостями синдрому є зміни мозкового черепа та обличчя, дефекти опорно-рухового апарату, серцево-судинної системи і статевих органів.
Зовнішня картина порушень різноманітна: маленький рот, вузькі і короткі очні щілини, косоокість, низькорозташовані і деформовані вуха, вивернута нижня губа, коротка і складчаста шия, який виступає потилицю, подовжений череп.
Відзначаються також флексорного положення кистей, аномально розвинені стопи, клишоногість та ін Для синдрому характерні дефекти сечової системи, вади серця ( див. додаток рис. 10 ). p> 90% дітей з синдромом Едвардса гинуть до 1 року. Причиною смерті стають пневмонії, кишкова непрохідність, серцево-судинна недостатність. br/>
Синдроми, зумовлені внутріхромосомнимі перебудовами
До цього типу перебудов хромосом (поряд з розподілами, дуплікації і інверсіями) відносяться часткові трисомії і моносомії аутосом. Виявлення зазначених хромосомних порушень стало можливим після розробки методів диференціальної забарвлення хромосом, дозволяють не тільки ідентифікувати кожну хромосому набору, але і судити про походження аномальної хромосоми, її додаткового або втраченого ділянки. В даний час для більшості хромосом людини виявлені часткові дуплікації або делеції. Вони можуть торкатися як коротке або довге плече хромосоми, так і одночасно обидва плеча. Для багатьох хромосом виявлена відносна клінічна специфічність фенотипічних відхилень при аутосомних часткових трисоміях або Моносомія, однак клініко-цитогенетичні синдроми поки виділити не вдалося.
Наведемо приклад синдрому, обумовленого внутріхромосомной патологією.
Синдром "Котячого крику" пов'язаний з делеції короткого плеча 5-ї хромосоми. Вперше описаний Дж.Леженом в 1963 р. Ознакою його служить незвичайний плач дітей, що нагадує нявкання або крик кішки. Це пов'язано з патологією гортані або голосових зв'язок. Проте з віком цей крик зникає.
Клінічна картина синдрому значно варіює. Найбільш типовий, крім "котячого крику", є розумовий і фізичний недорозвинення, мікроцефалія (аномально зменшена голова).
Своєрідний зовнішній вигляд хворих: місяцеподібне обличчя, мікрогенія (маленькі розміри верхньої щелепи), епікант (вертикальна складка шкіри у внутрішнього кута очної щілини), висока небо, плоска спинка носа, косоокість. Вушні раковини розташовані низько і деформовані. Відзначаються також вроджені вади серця, патологія кістково-м'язової системи, сіндактілія стоп (повне або часткове зрощення сусідніх пальців), плоскостопість, клишоногість тощо), м'язова гіпотонія ( див. додаток мал. 11 ).
Більшість дітей вмирає в ранньому віці. Разом з тим відомі описи хворих старше 50 років. Популяційна частота синдрому "котячого крику" 1:40000 - 1:50000 новонароджених. Розмір делеції в різних випадках різний. p> Синдроми з числовими аномаліями статевих хромосом
Синдром Шерешевського-Тернера вперше описаний Н.А.Шерешевскім в 1925 р., а пізніше, в 1938 р. Х.Х.Тернером.
Причиною хвороби є порушення розбіжності статевих хромосом. Хворіють тільки жінки, у них відсутня одна Х-хромосома (45 ХО).
Частота народження синдрому 1:3000 новонароджених дівчаток. Відзначається, що тільки у 20% жінок вагітність хворим плодом зберігається до кінця і народжується жива дитина. У інших випадках відбувається мимовільний аборт або мертвонародження.
Для синдрому характерні: низькорослість, статевий інфантилізм, соматичні порушення. У дітей вже на першому році життя відзначається відставання в рості, що стає найбільш чітко помітно до 9-10 років. Середній зріст хворих дорослих жінок становить в середньому 135 см. У них є аномалії у розвитку скелета: коротка шия з бічними шкірними складками, коротка і широка грудна клітка, надмірна рухливість ліктьових і колінних суглобів, вкорочення 4-5-го пальців на руках. Характерний зовнішній вигляд хворих: микрогнатия (недорозвинення нижньої щелепи), епікант, низько посаджені деформовані ву...
