дорових людей і показали, що гемоглобіни нормальних і серповидноклеточности еритроцитів розрізняються по рухливості в електричному полі і розчинності. Виявилося, що гемоглобін у людей з ознаками серповидноклеточности представляє суміш рівних кількостей і нормального і мутантного гемоглобіну. Стало ясно, що мутація, що викликає серповидноклеточную анемію, пов'язана із зміною хімічної структури гемоглобіну.
Подальші дослідження показали, що у разі серповидноклітинної анемії відбувається заміна глютамінової кислоти на валін в шостий парі нуклеотидів гена, що кодує ОІ-ланцюг гемоглобіну людини. У гетеро-зигот змінений гемоглобін становить 20-45%, у гомозигот - 60-99% загального гемоглобіну.
При даній патології відзначають блідість шкіри і слизових оболонок, жовтушність. У 60% дітей збільшена печінка. Відзначається також шуми в області серця та ін Хвороба протікає у вигляді чергування кризів і ремісій.
Спеціальних методів лікування немає. Важливе значення має запобігання хворого від впливу факторів, провокують розвиток хвороби (гіпоксія, зневоднення, холод та ін.)
хромосомних хвороб ЛЮДИНИ
До хромосомним відносяться хвороби, зумовлені геномними мутаціями або структурними змінами окремих хромосом.
Хромосомні хвороби виникають в результаті мутацій в статевих клітинах одного з батьків. З покоління в покоління передаються не більше 3-5% з них. Хромосомними порушеннями обумовлені приблизно 50% спонтанних абортів і 7% всіх мертвонароджень. За даними 1987 з 1000 новонароджених 7 мали різні хромосомні аномалії.
Всі хромосомні хвороби прийнято ділити на дві групи.
Пов'язані з аномаліями числа хромосом.
У цю групу входять три підгрупи:
1. Хвороби, зумовлені порушенням числа аутосом. p> 2. Хвороби, пов'язані із збільшенням або зменшенням числа статевих Х-і У-хромосом.
3. Хвороби, причиною яких є полиплоидия - кратне збільшення гаплоїдного набору хромосом.
Пов'язані зі структурними порушеннями (аберацією) хромосом.
Їх причинами бувають:
1. Транслокації - обмінні перебудови між негомологічних хромосомами.
2. Делеції - втрати ділянки хромосоми.
3. Інверсії - повороти ділянки хромосоми на 180 градусів.
4. Дуплікації - подвоєння ділянки хромосоми.
5. Ізохромосома - хромосоми з повторюваними генетичним матеріалом в обох плечах.
6. Виникнення кільцевих хромосом (з'єднання двох кінцевих делеций в обох плечах хромосоми).
В даний час у людини відомо більше 700 таких захворювань, викликаних структурними порушеннями хромосом. Наявні дані показують, що близько 25% припадає на аутосомні трисомії, 46% - на патологію статевих хромосом. Структурні перебудови складають 10,4%. Серед хромосомних перебудов найбільш часто зустрічаються транслокації і делеції.
Розглянемо найбільш часто надибуємо хромосомні хвороби.
Синдром Дауна (Трисомія по 21-й хромосомі). Дане захворювання відноситься до числа найбільш поширених патологій людини. Зустрічається у новонароджених з частотою 1:700-800. Частота народження дітей з хворобою Дауна залежить від віку матері і меншою мірою від віку батька. Ризик народження хворої дитини матір'ю в 40-46 років у 16 ​​разів вище, ніж в 20-24 року. Помітних відмінностей за частотою захворювання хворобою Дауна в різних географічних і расових популяціях ( див. додаток табл. 1 і 2 ) НЕ відзначається. Зазвичай трисомія по 21-й парі хромосом становить близько 95% від загального числа хворих з синдромом Дауна. Приблизно 4% хворих страждає Транслокаційний формою і близько 2% - мозічнимі. При Транслокаційний варіанті в каріотипі спостерігається 46 хромосом, а зайва 21-а хромосома транс-лоціювати найчастіше на хромосому з груп D або G.
лежати в основі синдрому Дауна нерасхожденіе 21-ї пари хромосом відбувається або в яйцеклітині під час мейозу, або на ранніх стадіях дроблення зиготи.
Співвідношення хворих хлопчиків і дівчаток серед новонароджених складає 1:1. Ознаки синдрому помітні вже при народженні і пізніше проявляються більш чітко. Хворі зазвичай невисокого зросту, відрізняються недоумством. У них характерна зовнішність: монголоїдної розріз очей, кругле сплощене особа, короткий ніс, плоска перенісся, епікант (півмісяцева вертикальна складка у внутрішнього кута ока), маленькі деформовані вуха, напіввідкритий рот га злегка висунутим язиком і виступаючою нижньою щелепою ( див. додаток мал. 9 ), ( див. додаток табл. 3 ). p> За рахунок сильної м'язової гіпотонії обсяг рухів у суглобах збільшений. Діти з синдромом Дауна в перший рік життя помітно відстають в психомоторному - розвитку. Вони пізніше починають ходити і сидіти. Нерідко у них скасовуються вроджені вади серця, характерні зміни дерматогліфіки (на долоні є глибока "мавпяча борозна").
Розумовий розвиток хворих з синдромом Дауна ві...
