ign="justify"> Транслокації - обмінні перебудови між негомологічних хромосомами.
Делеції - втрати ділянки хромосоми. Наприклад, синдром В«котячого крикуВ» пов'язаний з делеції короткого плеча 5-ої хромосоми. Ознакою його служить незвичайний плач дітей, що нагадує нявкання або крик кішки. Це пов'язано з патологією гортані або голосових зв'язок. Найбільш типовим, крім В«котячого крикуВ», є розумовий і фізичне недорозвинення, мікроцефалія (аномально зменшена голова). p align="justify"> Инверсии - повороти ділянки хромосоми на 180 градусів.
Дуплікації - подвоєння ділянки хромосоми.
ізохромосома - хромосоми з повторюваним генетичним матеріалом в обох плечах.
Виникнення кільцевих хромосом - з'єднання двох кінцевих делеций в обох плечах хромосоми.
спіноцеребеллярние атаксія - Деякі типи цієї хвороби, обумовлюється збільшенням тринуклеотидних GAG повторів в генах, що розташовуються в хромосомах.
В даний час у людини відомо більше 700 захворювань, викликаних зміною числа або структури хромосом. Близько 25% припадає на аутосомні трисомії, 46% - на патологію статевих хромосом. Структурні перебудови складають 10,4%. Серед хромосомних перебудов найбільш часто зустрічаються транслокації і делеції. p align="justify"> хромосома каріотип спадковість підлогу
5. Хромосомні перебудови
Хромосомні аберації (хромосомні мутації, хромосомні перебудови) - зміни структури хромосом. Класифікують делеції (видалення ділянки хромосоми), інверсії (зміна порядку генів ділянки хромосоми на зворотний), дуплікації (повторення ділянки хромосоми), транслокації (перенесення ділянки хромосоми на іншу). Хромосомні перебудови носять, як правило, патологічний характер і нерідко призводять до загибелі організму. Показано значення хромосомних перебудов в видоутворенні та еволюції. p align="justify"> Виникнення хромосомних аберацій
В ході кросинговеру утворюються розриви хромосом, які потім репарірующих. Порушення процесу репарації можуть призвести до появи хромосомних перебудов. Розриви хромосом і, як наслідок, утворення перебудов відбуваються під дією різних мутагенних факторів: фізичної (іонізуюче випромінювання), хімічної або біологічної (транспозони, віруси) природи. Також деякі хромосомні перебудови (аберації) характерні для носіїв специфічних сайтів ламкості. p align="justify"> Методи вивчення хромосомних перебудов
Хромосомні аберації (ХА) вивчаються на стадії метафази (метафазну метод), а так само на стадіях анафази і телофази (ана-телофазний метод). Ці методи дозволяють виявляти мутагенну активність того чи іншого чинника, оцінити ступінь мутагенної активності фактора, силу впливу різних його доз, визначати мінімальну діючу дозу, визначати залежність доза-ефект. p align="justify"> метафазну метод є на...
