ямо пропорційна відстані між генами в хромосомі (тому сила зчеплення перебуває у зворотній залежності від відстані між генами).
. Кожен біологічний вид характеризується певним набором хромосом - каріотипом.
. Хромосомні хвороби
До хромосомним відносяться хвороби, зумовлені геномними мутаціями або структурними змінами окремих хромосом. Хромосомні хвороби виникають в результаті мутацій в статевих клітинах одного з батьків. З покоління в покоління передаються не більше 3-5% з них. Хромосомними порушеннями обумовлені приблизно 50% спонтанних абортів і 7% всіх мертвонароджень. p align="justify"> Всі хромосомні хвороби прийнято ділити на дві групи: аномалії числа хромосом і порушення структури хромосом.
Хвороби, зумовлені порушенням числа аутосом (нестатевих) хромосом:
синдром Дауна - трисомія по 21 хромосомі, до ознак належать: слабоумство, затримка росту, характерна зовнішність, зміни дерматогліфіки;
синдром Патау - трисомія по 13 хромосомі, характеризується множинними вадами розвитку, ідіотією, часто - полідактилія, порушення будови статевих органів, глухота; практично всі хворі не доживають до одного року;
синдром Едвардса - трисомія по 18 хромосомі.
Хвороби, пов'язані з порушенням числа статевих хромосом:
синдром Шерешевського-Тернера - відсутність однієї Х-хромосоми у жінок (45 ХО) внаслідок порушення розходження статевих хромосом; до ознак відноситься низькорослість, статевий інфантилізм і безпліддя, різні соматичні порушення (микрогнатия, коротка шия і др .);
полісомія по Х-хромосомі - включає трисомії (Кариота 47, XXX), тетрасомія (48, ХХХХ), пентасомію (49, ХХХХХ), відзначається незначне зниження інтелекту, підвищена ймовірність розвитку психозів і шизофренії з несприятливим типом перебігу;
полісомія по Y-хромосомі - як і полісомія по X-хромосомі, включає трисомії (Кариота 47, XYY), тетрасомія (48, ХYYY), пентасомію (49, ХYYYY), клінічні прояви також схожі з полісоми X-хромосоми;
синдром Кляйнфельтера - полісомія по X-і Y-хромосомами у хлопчиків (47, XXY; 48, XXYY та ін), ознаки: євнухоїдний тип складання, гінекомастія, слабке зростання волосся на обличчі, в пахвових западинах і на лобку, статевий інфантилізм, безплідність; розумовий розвиток відстає, проте іноді інтелект нормальний.
Хвороби, причиною яких є полиплоидия:
Триплоїд, тетраплоїда і т. д.; причина - порушення процесу мейозу внаслідок мутації, в результаті чого дочірня статева клітина отримує замість гаплоїдного (23) диплоїдний (46) набір хромосом, тобто 69 хромосом (у чоловіків каріотип 69, XYY, у жінок - 69, XXX); майже завжди летальні до народження.
Порушення структури хромосом
