10000. ФКУ виявляється у 1% розумово відсталих осіб.
Клініка. Відставання в психічному розвитку стає помітним у другому півріччі життя. Воно прогресує протягом 1-5 років. За цей час розвивається важка або глибока розумова відсталість (92%), порушення поведінки (збудження, розгальмування, агресивність, схильність до самоушкодження), грубе недорозвинення емоційно-вольових функцій, інстинктів. p align="justify"> При нерівномірному поразку кори і глибоких структур мозку можуть виникати риси аутизму, що дозволяє виділити шизофреноподібні форму захворювання. Описана і неврозоподобная форма захворювання. p align="justify"> Відзначаються гіперкінези, порушення м'язового тонусу і координації. До 50% хворих страждають судорожними припадками. З'являються порушення пігментації (світлий колір волосся і райдужної оболонки, менш пігментована шкіра). У половини хворих виявляється екзема. Серйозно страждають ендокринні функції. В одних дітей прискорюється зростання, але порушується розвиток черепа і кісток скелета, у інших - відставання фізичного розвитку поєднується з мікроцефалією. Типовий своєрідний В«мишачийВ» запах, обумовлений наявністю в сечі фенілоцтової кислоти. Лікування ФКУ полягає в дієті з різким обмеженням фенілаланіну з 2-місячного віку і дотриманням її протягом 12 років, що запобігає розвитку розумової відсталості. p align="justify"> Органічні ацидемії, що супроводжуються порушенням нервово-психічного розвитку
Їх близько 60. Це - порушення метаболізму органічних кислот (продуктів обміну амінокислот, вуглеводів, ліпідів) проявляється важкими ураженнями нервової системи і нерідко загрожують життю дитини раннього віку. p align="justify"> Галактоземія обумовлена ​​дефіцитом ферменту, в результаті чого молочний цукор не засвоюється, а токсичні продукти накопичуються. Частота синдрому - 1 на 20 000 новонароджених.
Клініка. Після народження дитини виникає відмова від їжі, пронос, блювота, падіння маси тіла, жовтяниця, ураження печінки, нирок; водянка живота. Наростає внутрішньочерепний тиск, підвищується ризик сепсису. Вижив дитина страждає розумовою відсталістю з порушеннями зорово-просторових уявлень, недорозвиненням мови, розладами поведінки, тривогою, труднощами в спілкуванні. В якості терапії показана безмолочна дієта. br/>
3. Клінічні форми розумової відсталості, в основі яких лежать генетичні та хромосомні порушення
Хвороба Дауна , або монголізм, або синдром трисомії хромосоми 21. Зустрічальність в населенні - 1 на 4000, серед новонароджених - 1 на 650. Це найчастіша форма (10%) розумової відсталості.
Клініка. У немовляти - сплощене обличчя і потилицю, м'язова гіпотонія, косий розріз очей, розпущеність суглобів, диспластичні вуха. У старших дітей виявл...
