ко виражена м'язова гіпотонія, м'якість очних яблук, дихання типу Куссмауля, запах ацетону у видихуваному повітрі. p>
Гиперинсулинизм проявляється періодично виникненням у дитини гіпоглікемічних станів різного ступеня вираженості аж до гіпоглікемічної коми. Помірна гіпоглікемія супроводжується гострим почуттям голоду, загальною слабкістю, головним болем, почуттям познабливания, холодним потім, тремором рук, сонливістю. При усугублении гіпоглікемії розширюються зіниці, порушується зір, втрачається свідомість, виникають судоми при загальному підвищеному м'язовому тонусі. Пульс нормальний за частотою або уповільнений, температура тіла частіше нормальна, запаху ацетону немає. Лабораторно визначається виражена гіпоглікемія за відсутності цукру в сечі.
Статеві залози, формування статі і дозрівання
Процес формування статевого фенотипу у дитини здійснюється протягом усього періоду розвитку і дозрівання, однак найбільш значущими в лом відношенні виявляються два періоди життя і притому досить короткочасні. Це період формування статі у внутрішньоутробному розвитку, займає в основному близько 4 міс, і період статевого дозрівання тривалістю 2 - 3 роки у дівчаток і 4 -5 років у хлопчиків
Первинні статеві клітини у чоловічого і жіночого ембріона гістологічно абсолютно ідентичні і мають можливість диференціювання в двох напрямках аж до 7-го тижня внутрішньоутробного періоду. На цій стадії присутні і обидва внутрішніх статевих протоки - первинної нирки (вольфов протока) і парамезонефріческій (мюллерів протока). Первинна тону та складається з мозкового і коркового речовини. p> Основою первинного диференціювання статі є хромосомний набір заплідненої яйцеклітини. При наявності в цьому наборі Y-хромосоми утворюється поверхневий клітинний антиген гістосовместі мости, названий Н-антигеном. Саме освіта цього антигену і індукує формування з недиференційованої статевої клітини чоловічий гонади.
Наявність активної Y-хромосоми сприяє диференціювання мозкового шару гонад в чоловічому напрямку і формуванню яєчка. Корковий шар при цьому атрофується. Це відбувається між 6-й і 7-й тижнями внутрішньоутробного періоду З 8-го тижня в яєчку вже визначаються інтерстиціальні гландлоціти яєчка (клітини Лейдіга). Якщо вплив Y-хромосоми не проявили до 6 -7-го тижня, то первинна гонада трансформується за рахунок коркового шару і перетворюється на яєчник, а мозковий шар редукується.
Таким чином, формування чоловічої статі представляється активним керованим перетворенням, а утворення жіночого - природним мимовільно поточним процесом. У наступних стадіях диференціювання чоловічої статі безпосереднім регулюючим чинником стають вже гормони, віднайдені сформованим яєчком. Яєчко починає виробляти дві групи гормонів. Перша група - тестостерон і дітідротестостерон, що формуються в гландулоцітамі яєчка. Активізація цих клітин відбувається за рахунок продуцируемого плацентою лХГ і, можливо, лютеїнізуючого гормону гіпофіза плоду. Вплив тестостерону можна поділити на загальне, що вимагає порівняно невисоких концентрацій тормона, і місцеве, можливе тільки при високих рівнях гормону в мікрорегіонах локалізації самого яєчка. Наслідком загальної дії є формування зовнішніх статевих органів, перетворення первинного статевого горбка в пеніс, освіта мошонки і уретри. Локальний ефект призводить до утворення з протоки первинної нирки сім'явивідних шляхів і насінних бульбашок.
Друга група гормонів, секретується гестікуламі плоду, - гормони, що приводять до інтібіціі (гальмування) розвитку парамезонефріческого протоки. Неадекватна продукція цих гормонів може призвести до продовження розвитку цієї протоки, іноді однобічно, там, де є дефект функції яєчка, і формуванню тут елементів жіночих статевих внутрішніх органів - матки і частково піхви.
Неспроможність тестостерону в свою чергу може бути причиною нереалізації і загального його ефекту, р е розвитку зовнішніх статевих органів за жіночим типом.
При жіночій хромосомної структурі формування зовнішніх і внутрішніх статевих органів йде правильно незалежно від функції яєчника. Тому навіть грубі дісгенетіческіе зміни яєчників можуть НЕ відбиватися на формуванні органів статевої сфери.
Вплив чоловічих статевих гормонів, що виробляються тестикулах плоду, позначається не тільки на формуванні статевих органів чоловічого типу, а й на розвитку певних структур нейроендокринної системи, причому тестостерон пригнічує утворення циклічних перебудов ендокринних функцій з боку гіпоталамуса і гіпофіза.
Таким чином, у природній диференціюванні органів статевої системи чоловічого типу вирішальне значення має своєчасне і повне включення гормональної функції тестикул.
Порушення формування статевої сфери можуть бути пов'язані з наступними основними причинними факторами
1) змінами набору і функції статевих хромосом, головним чином приводять до зниження активност...
