вості недостатні, а потреба в якісній
пренатальної діагностики об'єктивно є, слід відразу ж орієнтуватися на обстеження майбутньої мами за межами рідного населеного пункту. Тим більше, що частина фінансових витрат у даному випадку цілком може взяти на себе те саме місцеве охорону здоров'я, в арсеналі якого відсутній необхідний для сім'ї вигляд діагностичної услугі.Развітіе генетики соматичних клітин призвело до появи в Наприкінці 60-х рр.. пренатальної діагностики, заснованої на амниоцентезе у другій третини вагітності. Завдяки цій процедурі можна отримати культуру ембріональних амниотических клітин і з її допомогою здійснювати цитогенетичні та біохімічні дослідження генотипу ембріона, визначати його стать і діагностувати різні внутрішньоутробні порушення. На початку 80-х рр.. була розроблена і широко використовується біопсія ворсин хоріона - дослідження, яке можна проводити вже в першій третині вагітність. Відкриття того факту, що дефекти нервової трубки пов'язані з збільшенням содеражанію О±-фетопротеїну в амніотичної рідини, дозволило здійснювати внутрішньоматкову діагностику важливої вЂ‹вЂ‹групи вроджених дефектів. Розробка методу фетоскопіі зробила можливою пункцію судин плода для діагностики гемоглобинопатий і навіть візуальне виявлення деяких вад розвитку ембріона. До арсеналу методів діагностики додався ультразвукової метод дослідження плаценти і виявлення аномалій плоду. Цей метод швидко вдосконалюється і все частіше дозволяє проводити фенотипическое обстеження плоду. Оскільки ультразвуковий метод є методом зовнішнього дослідження, він все більше і більше витісняє Фетоскопія.
Цим терміном позначають медичні заходи, за допомогою яких можна встановити наявність захворювання у ще не народженого плоду. Настільки раннє встановлення діагнозу неоціненно за наявності у плоду важких хвороб, які не піддаються лікуванню і тому призводять до інвалідності або смерті дитини після народження. Найчастіше пренатальна діагностика спрямована на виявлення у плода спадкових захворювань і вадам розвитку. Існують різні види пренатальної діагностики. Інвазивні методи передбачають медичне "вторгнення" в порожнину матки. При цьому забираються для досліджень зразки навколоплідних вод, хоріона або плаценти, кров з пуповини плоду. До такого роду заходів належать біопсія хоріона, амніоцентез, плацентоцентез і кордоцентез. p> Існують також і неінвазивні методи. При їх проведенні порожнину матки не зачіпається. Для дослідження використовують кров вагітної жінки (скринінг материнських сироваткових факторів), мазки з статевих шляхів, а також проводять ультразвукове сканування плода, оболонок і плаценти. Більш докладно суть цих досліджень описана нижче. p> Пренатальна діагностика відповідає на головне питання, що піднімається при медико-генетичному консультуванні: хворий плід або ні? p> У разі наявності у плода хвороби батьки ретельно зважують можливості сучасної медицини (за допомогою лікаря-консультанта) і ...
