инути виявлена ​​хвороба на якість життя майбутньої дитини? Чи можливо ефективне лікування хвороби після народження малюка? Ці відповіді дозволяють родині усвідомлено і своєчасно вирішити питання про подальшу долю вагітності - і тим самим пом'якшити психічну травму, викликану народженням малюка з невиліковною інвалідизуючих патологією.
Сучасна пренатальна діагностика використовує самі різні технології. Всі вони володіють різними можливостями і ступенем надійності. Деякі з цих технологій - ультразвуковий скринінг (динамічне спостереження) розвитку плоду і скринінг сироваткових факторів материнської крові вважаються неінвазівнимі або малоінвазійними - тобто не передбачають хірургічного вторгнення в порожнину матки. Практично безпечні для плоду, ці діагностичні процедури рекомендуються всім без винятку майбутнім мамам. Інші ж технології (біопсія хоріона або амніоцентез, наприклад) є інвазивними - Тобто припускають хірургічне вторгнення в порожнину матки з метою взяття плодового матеріалу для подальшого лабораторного дослідження. Зрозуміло, що інвазивні процедури небезпечні для плоду і тому практикуються тільки в особливих випадках. У рамках однієї статті неможливо детально розібрати всі ситуації, в яких сім'ї можуть знадобитися інвазивні діагностичні процедури, - надто вже різноманітні прояви спадкових і вроджених захворювань, відомих сучасній медицині. Однак загальну рекомендацію всім планують народження дитини сім'ям дати все ж можна: обов'язково відвідайте медико-генетичну консультацію (бажано - ще до настання вагітності) і ні в якому разі не ігноруйте ультразвукової і сироватковий скринінг. Це дозволить своєчасно вирішити питання про необхідність (і виправданості) інвазивного дослідження. З основними характеристиками різних методів пренатальної діагностики можна познайомитися в наведених нижче таблицях.
Переважна більшість з перерахованих нижче методів пренатальної діагностики вроджених і спадкових захворювань сьогодні досить широко практикується в Росії. УЗ-скринінг вагітних проводиться в жіночих консультаціях або установах медико-генетичної служби. Там же (у ряді міст) можна зробити і скринінг материнських сироваткових факторів (так званий В«потрійний тестВ»). Інвазивні ж процедури проводяться переважно у великих акушерських центрах або міжрегіональних (обласних) медико-генетичних консультаціях. Можливо, в самому найближчому майбутньому всі ці види діагностичної допомоги в Росії будуть сконцентровані в спеціальних центрах пренатальної діагностики . Принаймні, саме таким бачить вирішення проблеми МОЗ РФ.
Що ж, як кажуть, поживемо - побачимо. А поки всім плануючим поповнення сімейства жителям міст і сіл батьківщини не завадило б завчасно поцікавитися, якими можливостями в області пренатальної діагностики розташовує місцева медицина. І якщо ці можли...
