при застосуванні комплексного клініко-лабораторного дослідження. br/>
Яєчникова недостатність
Яєчникова недостатність (Гіпергонадотропний аменорея) - це форма ендокринного безпліддя, що характеризується первинним пошкодженням яєчників, що полягає у відсутності фолікулярного апарату або порушенні його здатності адекватно реагувати на стимуляцію гонадотропінами.
Виділяють такі форми яєчникової недостатності:
В· синдром виснаження яєчників;
В· синдром резистентних яєчників;
В· дисгенезія гонад.
Синдром передчасного виснаження яєчників і синдром резистентності яєчників зустрічається у 10% жінок з аменореєю [2]. Дисгенезії гонад зустрічається в 1 випадку на 10-12 тис. новонароджених. p align="justify"> Для типова форма дисгенезии гонад, або синдром Шерешевського - Тернера характерний каріотип 45-Х. Клінічна картина характеризується специфічним зовнішнім виглядом (В«фенотип Шерешевського - ТернераВ»), низьким зростанням - не більше 150 см., диспластичность статурою: коротка шия з низькою лінією росту волосся, шкірні складки від сосцевидних відростків до акроміальних, микрогнатия і високе небо, низько розташовані вушні раковини, вальгусна деформація ліктьових і колінних суглобів. Крім того, можуть бути аномалія прикусу, косоокість, щитовидна грудна клітка. У 38% хворих зустрічаються аномалії нирок і сечоводів, у 16% - вади розвитку серцево-судинної системи. Статеве оволосіння відсутнє, молочні залози не розвинені, матка різко гіпопластична, тобто є виражений генітальний інфантилізм. За даними УЗД розміри гонад у вигляді сполучнотканинних тяжів становлять 1-1,5 см в довжину і 0,3-0,5 см завширшки. При гістологічному дослідженні - елементи строми, прімордіальние фолікули і ооцити відсутні. p align="justify"> Діагностика не представляє труднощі у зв'язку з типовим зовнішнім виглядом пацієнток. Діагноз підтверджується даними УЗД, гормональними дослідженнями, для яких характерне різке підвищення рівня гонадотропінів, особливо фолікулостимулюючого гормону (ФСГ), рівень якого соответств ует ранній постменопаузі. Генетичне обстеження включає визначення статевого хроматину в букальний мазках і каріотипу, при якому виявляється відповідно відсутність статевого хроматину і типовий каріотип - 45-Х. p align="justify"> Стерта форма дисгенезии гонад характеризується варіабельністю клінічних проявів. Каріотип має мозаїчний характер, частіше 45-Х/46-ХХ. Крім музичного каріотипу, можуть бути інші варіанти хромосомних аберацій, такі як делеція довгого або короткого плеча Х-хромосоми (Хс-, Хр-), ізохромосоми по довгому плечу X (Хс), по короткому плечу X (Хр), збалансовані транслокації між Х -хромосомою і аутосомами. Клінічна картина залежить від процентного співвідношення нормального і абер...
