рантного клона клітин. Чим вище відсоток клону клітин з каріотипом 45-Х, тим більше хворі за зовнішнім виглядом і клінічній картині схожі на пацієнток з синдромом Шерешевського - Тернера. Відповідно при превалювання нормального клона з каріотипом 46-ХХ клінічна картина може характеризуватися нормальним морфотипом, спонтанним розвитком вторинних статевих ознак і навіть спорадичними самостійними менструаціями. Але завжди має місце генітальний інфантилізм, підвищений рівень гонадотропінів і на УЗД ознаки дісгенетічних гонад. p align="justify"> Чистий форма дисгенезии гонад характеризується каріотип 46-ХХ або 46-XY (синдром Свайера). Ця форма найбільш рідкісна, її частота - 1 на 100 тис. новонароджених. Клінічна картина має особливості: зовнішній вигляд характеризується нормальним ростом, соматичні дисплазії відсутні, морфотип може бути євнухоїдний або Інтерсексуальність, з помірно вираженим гірсутизмом (при синдромі Свайера), вторинні статеві ознаки не розвинені на тлі вираженого генітального інфантилізму. Гонади - у вигляді сполучнотканинних тяжів, а при синдромі Свайера - з елементами тестікул, які можуть набувати злоякісний характер. Описано хворі з чистою формою дисгенезии гонад при каріотипі 46-ХХ. Причини виникнення цієї форми до кінця не відомі. Опис сімейних випадків захворювання свідчить про спадкову природу захворювання. p align="justify"> Діагностика грунтується: на даних клінічної картини, в якій основним виступає виражений статевий інфантилізм; ехоскопіческіе ознаках дісгенетічних гонад; високих рівнях гонадотропінів; визначенні каріотипу і відсутності статевого хроматину. Лапароскопія з біопсією гонад підтверджує діагноз. p align="justify"> Синдром резистентних яєчників виникає у жінок у віці до 36 років, (іноді через 6 - 10 років після менархе), характеризується вторинною аменореєю, макро-і мікроскопічно незміненими яєчниками і підвищеним рівнем гонадотропінів. Частота СРЯ становить приблизно 5% серед усіх форм аменореї. Припускають, що його розвиток пов'язаний з дефектами рецепторного апарату фолікулів. Можливо, резистентність до гонадотропинам пояснюється порушеною структурою ФСГ або патологією рецепторів гонадотропінів в яєчниках. Однак більшість дослідників вважають причиною аутоімунні процеси. Так, виявлені антиоваріальних антитіла в крові цих жінок, а також часте поєднання з аутоімунними захворюваннями [1]. p align="justify"> Синдром виснажених яєчників характеризується вторинною аменореєю з вегетососудистими порушеннями у жінок у віці в середньому до 38 років, що мали в минулому нормальну менструальну і генеративну функцію. Частота ся в популяції становить до 2%, а в структурі вторинної аменореї до 5-6% [1]. Однією з причин є хромосомні аномалії, зокрема наявність трьох Х-хромосом. Встановлено, що різні несприятливі фактори як в антенатальному, так і в постнатальному періоді (радіація, хімічні речовини, тератогенні лікарські препарати, вірус грипу, краснухи, паротиту) можуть призвести до пошкодження гонад ...
