и. Вони здатні забезпечити досить різкий стрибок в ході історичного розвитку живої природи.
Частіше за інших геномних захворювань зустрічаються такі, як синдром Дауна, синдром Патау,
Синдром Патау
Синдром Патау, або трисомія по 13 хромосомі являє собою спадкове захворювання, частота його зустрічальності серед новонароджених складає 1 на 5000-7000. Співвідношення хлопчиків і дівчаток при даному захворюванні становить 50 на 50%. Досить частим, в 50% випадків, ускладненням вагітності <# «center»> Синдром Дауна
Синдром Дауна, або синдром трисомії 21-ої хромосоми - це хромосомне розлад <# «center»> Синдром Едвардса
Синдром Едвардса, або синдром трисомії по 18 хромосомі - це друга за частотою після хвороби Дауна геномної захворювання, яке характеризується комплексом множинних вад розвитку.
Середній вік матері 32,5 року, батька - 35 років. Тривалість вагітності перевищує нормальну (в середньому 42 тижні), діагностують слабку активність плода, багатоводдя, плацента малих розмірів, часто виявляється тільки одна пупкова артерія; частина дітей народжується в стані асфіксії, з дуже низькою масою тіла і різкої гіпотрофією.
Фенотипічні прояви синдрому Едвардса досить характерні. Череп доліхоцефальний, здавлений з боків, низьким чолом і широким виступаючим потилицею, іноді зустрічається мікроцефалія або гідроцефалія. Очні щілини вузькі, спостерігається епікант, птоз (опущення органу), зустрічається очна патологія, микрофтальмия, колобома, катаракта. Перенісся вдавлені, але спинка носа тонкая (виступає), вушні раковини розташовані дуже низько, часто відсутні мочка і козелок. Недорозвинення завитка і протівозавітка. Характерна мікроретрогнатія (маленька і зміщена назад щелепа). Рот маленький, трикутної форми з короткою верхньою губою, небо високе, іноді з щілиною, шия коротка, часто з крилоподібні складкою.
Відзначаються різні аномалії опорно-рухового апарату: грудна клітка розширена, грудина вкорочена, таз вузький, кінцівки деформовані, обмежена рухливість в тазостегнових суглобах, зустрічається опис вивихів стегна. Кисті і пальці короткі, дистально розташований і гипоплазирована 1 палець кисті. Пальці стиснуті в кулак по типу «флексорной аномалії»: II і V пальці притиснуті до долоні, перший палець стопи короткий і широкий, сіндактілія II і III пальців. Типова для трисомії 18 форма стопи у вигляді «гойдалки». Характерна загальна м'язова гіпотонія. У хлопчиків часто зустрічається крипторхізм (неопущення яєчок в мошонку), гіпоспадія (аномалія анатомічної будови пеніса), гіпертрофія клітора у дівчаток.
Інтелектуальний дефект відповідає олігофренії в стадії ідіотії або глибокій імбецильності. Часто у таких хворих розвивається судомний синдром.
На аутопсії при синдромі Едвардса знаходять велику кількість вад розвитку майже всіх органів і систем. З різною частотою зустрічаються аномалії ЦНС: недорозвиненість мозолистого тіла, мозочка, атрофія мозкових звивин.
Майже 95% пацієнтів з синдромом Едвардса мають вади серця і великих судин, частіше зустрічається дефект міжшлуночкової перегородки і незарощення артеріальної протоки. Близько половини всіх випадків трисомії 18 хромосоми супроводжуються вродженими аномаліями органів травлення: по...
