жена, абсолютна швидкість деградації м'язових білків не змінена.
У хворих дітей з класичної Кратинов муковісцидозу досить рано формується характерний зовнішній вигляд - лялькове обличчя, розширена, нерідко деформована грудна клітина, великий роздутий живіт (нерідко відзначається пупкова грижа), худі кінцівки з деформацією кінцевих фаланг пальців рук і ніг у вигляді "Барабанних паличок", суха, сірувато-землистого кольору шкіра. З інших загальних симптомів можна вказати на супутню дисфункцію зіниці очі, а також ураження очей за типом нічний сліпоти з характерними змінами очного дна, ліквідує призначенням вітаміну А.
Клінічна картина респіраторного синдрому складається з поєднання низки симптомів: кашель, якому при загостренні бронхолегеневого процесу, як правило, супроводжують задишка і ціаноз, непереносимість фізичного навантаження і задишка, наявність постійно або часто вислуховуються вологих і сухих хрипів у легенях, навіть поза загостренням бронхолегеневого процесу.
Вивчення клінічної картини муковісцидозу у дорослих та підлітків показало, що з віком відбувається згладжування маніфестації хвороби, при цьому зростає кількість рідкісних проявів захворювання та ускладнень. Нам вдалося зареєструвати симптоми, властиві тільки підліткам і дорослим. У основному це стосується репродуктивної системи: затримка статевого розвитку, безплідність, хронічний простатит. Дуже важливим, на наш погляд, є постулирование того положення, що симптоми муковісцидозу дорослих складаються не тільки з випадків виникають з раннього дитячого віку, але також можливо початок клінічних проявів у набагато більш пізньому віці. Ступінь вираженості змін фізичної працездатності корелює з масою тіла.
Клінічну картину ураження шлунково-кишкового тракту при муковісцидозі визначає зміна фізико-хімічного складу секретів травних залоз і пов'язаний з цим синдром мальабсорбції та мальдігестіі.
Непрямим проявом кишкового синдрому є зниження маси тіла, причому тим значніше, чим нижче рівень інтестинальних ферментів. Характерним для муковісцидозу вважається розвиток гіпотрофії на фоні нормального або навіть підвищеного апетиту. Дане спостереження може бути корисним при проведенні диференціальної діагностики з іншими ентеропатія.
В
Методи дослідження
1.Проба з d-ксилозою дозволила нам оцінити ступінь всмоктування вуглеводів як у порожній кишці (Порція 1), так і в дистальних відділах тонкої кишки (порція 2). У обстежених нами хворих сумарний середній показник проби з d-ксилозою виявився зниженим - 22,61 В± 3,1% за рахунок порушення всмоктувальної функції та початкових (12,68 В± 1,9%) і дистальних відділів (9,93 В± 34%) тонкого кишечника.
У частини хворих відзначалися болі в животі за рахунок скупчення газів в кишечнику. Явища метеоризму визначають при фізикальному обстеженні - збільшений живіт, однією з причин якого є гіпотонія м'язів.
У наших спостереженнях ми зустріли три випадки пізнього ілеусу (еквівалента меконіального ілеусу), що проявлялося у вигляді інвагінації у проміжку між 1-м і 2-м роками життя і призвело до хірургічного втручання з резекцією частини кишки.
У цих випадках в просвіті кишечника виявляється замазкообразная маса типу меконію. Характерно, що дані хворі перед розвитком пізнього ілеусу не приймали панкреатичних ферментів, що могло бути безпосередньою причиною розвитку еквівалента меконіального ілеусу.
Одним з відправних симптомів кишкового синдрому при муковісцидозі є порушення стільця. Найбільш характерним вважається жирний, рясний, смердючий, замазкообразной сірого кольору стілець. Досить неприємний запах випорожнень пов'язаний з присутністю продуктів розпаду білків і часом буває нестерпний іншими членами сім'ї. У момент діагностики муковісцидозу стеаторея було виявлено у 87,5%, а азотисті втрати у 19,1% хворих.
Значна стеаторея проявляється появою на пелюшках і білизна важко відпирається плям, поганим змиванням калу зі стінок горщика або навіть видимих ​​на око крапельок жиру. Скупчення в'язкого клейкого секрету залоз кишечника і гарний всмоктування води приводять до ущільнення калових мас і визначають у частини хворих схильність до запорів або, що буває частіше, особливо в хворих старших вікових груп, чергуванню запорів і нестійкого стільця, зникаючих самостійно, але, як правило, повторюваних знову.
Внаслідок таких порушень дефекації, а також метеоризму, зниження тонусу мускулатури промежини, можуть виникати вторинні аноректальні ускладнення: анальні тріщини і випадання прямої кишки - у 19% хворих. Як нам вдалося відзначити, підбір адекватної дози ферментів приводив до поступового зникнення цього симптому. Отже, це може позбавити хворого від невиправданого хірургічного втручання.
У всіх хворих муковісцидоз з кишковим синдромом визначається асоційований дисбактеріоз кишечника в поєднанні з низькою активністю ентерокінази і ЛФ в калі, щ...
