.1 Гемофілія
Під гемофілію увазі спадкове захворювання, яке виникає в результаті недостатньої кількості певного білка. Брак даного білка призводить до серйозних порушень згортання крові.
Гемофілія може проявитися в будь-якому віці. Але більш чітко проявляється у віці, коли дитина починає ходити. Будь рана малюка починає ненормально кровоточити. Є випадки, коли гемофілія проявляється відразу ж після народження дитини. Вона дає про себе знати у вигляді підшкірних гематом, а також синців на тілі. Новонароджені, які страждають на гемофілію, відрізняються від своїх однолітків не тільки блідою тонкою шкірою, але також своєю крихкістю і слабо розвиненим підшкірним жировим шаром. У дітей з гемофілією досить часто спостерігаються і крововиливи внутрішніх органів. Цілком можливі й гемартрози, що супроводжуються різким підвищенням температури тіла. Найчастіше ураження піддаються саме великі суглоби. У разі якщо один і той же суглоб піддасться крововиливу двічі, це може привести до його запалення і деформації.
Для того щоб виявити наявність гемофілії у дитини, у нього беруть генеалогічний аналіз. За допомогою даного аналізу вдається виявити згортання крові малюка. Слід відзначити ще й те, що чим раніше буде виявлено дане захворювання у дитини, тим легше буде його контролювати. Більш того, рання діагностика гемофілії допоможе запобігти розвитку численних ускладнень.
Лікування гемофілії грунтується на застосуванні спеціальних лікарських препаратів, переливанні крові, а також дотриманні дієти. Переливання потрібно робити переважно свіжою кров'ю. Дуже важливо у випадку кровотечі рани обробити її якомога швидше. Для цього її промивають розчином пеніциліну, після чого накладають на неї марлю, обмоченную в перекису водню або в грудному молоці. Якщо говорити про харчування, то дітям з гемофілією потрібно споживати якомога більше продуктів харчування, збагачених вітамінами А, В, С і D. Важливу роль відіграє і їжа багата фосфором і кальцієм. Суглобові і внутрішні кровотечі - постійні супутники людей, які страждають на гемофілію.
Неофіційна назва гемофілії - «хвороба царів». Таке шляхетну назву хвороба «заслужила» через аристократичних пацієнтів: відомо, що на гемофілію хворів цесаревич Олексій Романов, а королева Вікторія була вражена цією хворобою. Насправді ж такий генетичний «збій» вражає і «простих смертних». Зазвичай діти з гемофілією народжуються в сім'ях, де у кото-то з родичів було це захворювання. Однак бувають і спонтанні випадки: мутація може відбутися в будь-якій сім'ї.
Пацієнти з тяжкою формою гемофілії можуть потрапити в поле зору лікарів відразу після народження або в перші місяці життя. Але після встановлення діагнозу у медиків з'являється ще одне завдання - попередити інвалідність.
Людина, що страждає від цієї гемофілії, стає залежним від ін'єкцій-фактора згортання крові відсутнього організму. Життєво необхідні препарати для хворих на гемофілію бувають двох типів: плазмові (зроблені на основі плазми) і рекомбінантні (винайдені за допомогою генної інженерії). Плазмовий фактор зазнав нищівної критики після того, як учені довели: цей препарат може переносити віруси. Крім ризику зараження, може викликати невідворотні генетичні наслідки, оскільки пацієнт отримує дозу чужої плазми, не завжди «приж...
