Серед спадкових захворювань сполучної тканини відзначають дві групи: диференційовані і недиференційовані дисплазії сполучної тканини. Для диференційованої ДСТ характерні певні типи успадкування, чітка клінічна картина, а іноді - встановлені і добре вивчені генні або біохімічні дефекти. З цієї групи найчастіше зустрічаються синдроми Марфана і Елерса - Данлоса. Недиференційовані ДСТ (НДСТ) діагностують тоді, коли у пацієнта набір фенотипічних ознак не відповідає жодному з диференційованих захворювань. НДСТ - це генетично гетерогенна група нозологічних форм, які можуть мати спадкову природу, причому частіше асоційовані з аутосомно-домінантним типом успадкування. Разом з тим підкреслюється і можливість існування придбаних НДСТ, що виникають у плода під впливом несприятливих факторів, під час внутрішньоутробного розвитку. Клінічні дослідження свідчать про існування неспадкових форм ДСТ, розвиток яких відбувається під впливом незбалансованого харчування, несприятливої ??екологічної обстановки. Ця патологія зустрічається з частотою 26-80%, але розпізнається лікарями з частотою не більше 2,4% [1]. Проявляється НДСТ скелетними ураженнями, аритміями, порушеннями провідності міокарда, системними емболіями, невротичними розладами та порушеннями вегетативної нервової системи [1-3, 24, 27, 33, 34, 38].
З 1990 р. у класифікації серцево-судинних захворювань Нью-Йоркської асоціації серця (NYHA) синдром ДСТ серця виділений в якості самостійної нозологічної форми. Цей синдром включає пролапс клапанів серця, аномально розміщення хорди лівого шлуночка, аневризми міжпередсердної перегородки і синуса Вальсальви та ін До екстракардіальних проявам ДСТ відносять: гіпермобільність суглобів; стоншення і гіпереластічность шкіри зі схильністю до легкої травматизації і утворення келоїдних рубців; патологію органів зору (міопія зазвичай об'єднується з пролапсом мітрального клапана у 43,0-65,5% пацієнтів), варикозне розширення вен нижніх кінцівок, часті нейровегетативні порушення, вегетосудинну дистонію, емоційну лабільність, підвищену тривожність та ін [11, 12, 30 ]. Різноманітність симптомів, висока варіабельність їх поєднань і можливість існування кожного з них окремо свідчать про те, що проблема НДСТ потребує подальших генетичних дослідженнях. Зокрема, для серця необхідно довести, що у всіх випадках, які кваліфікуються як ДСТ, йдеться про порушення саме тих генів, які відповідають за складові волокнистої сполучної тканини. Адже аномалії клапанів, перегородок, патологічні хорди можуть бути наслідком ушкоджень у тих локусах геному, які забезпечують певну послідовність подій ембріогенезу серця. У результаті таких ушкоджень формуються пороки серця. Частина з них виявляється відразу не сумісної з життям. З іншими пороками хворі можуть прожити певний час, без медикаментозної допомоги, незважаючи на значно виражені клінічні прояви. Але існують такі аномалії розвитку серця, які довгі роки не дають про себе знати і проявляються вже в дорослому віці, мімікріруя під придбані захворювання.
1.2 Вторинний пролапс мітрального клапана
Вторинні, або придбані, морфологічні зміни, що формують пролапс мітрального клапана, є наслідком патології елементів клапанного апарату (стулок, кільця, хорд, папілярних м'язів, міокарда лівого шлуночка). Вторинний, або придбаний, пролапс мітрального клапана виникає як ускладнення або супутній синдром при різних захворюваннях: ...
