валент меконіального ілеусу" - термін, що використовується для позначення гострої, підгострої або хронічної обструкції дистальних відділів тонкої і проксимальних відділів товстої кишок клейким секретом слизової і каловими масами. СДІО є клінічною ознакою муковісцидозу у дітей та дорослих. Іншою причиною інтестинального обструкції у дітей, хворих муковісцидоз, може служити інвагінація тонкої кишки. В
3.5 Печінка
У рідкісних випадках в якості клінічного ознаки муковісцидозу виступає тривала неонатальна жовтяниця, пов'язана з "синдромом згущення жовчі ". Фіброз печінки, який розвивається в тій чи іншій мірі майже у всіх хворих МВ, в 5-10% спостережень прогресує до важкого захворювання печінки з біліарним цирозом і портальною гіпертензією.
В
3.6 Шкірні покриви
Секрет потових залоз у хворих на муковісцидоз характеризується підвищеними концентраціями натрію і хлору: вміст солі перевищує нормальний показник приблизно в 5 разів. Така аномалія функції потових залоз виявляється вже при народженні і зберігається протягом усього життя пацієнта. Вимірювання концентрації солі лежить в основі потовій проби-основного лабораторного тесту для діагностики МВ. В умовах жаркого клімату надмірна втрата солі через шкірні покриви призводить до електролітним розладів, метаболічного алкалозу і схильності теплового удару.
В
3.7 Репродуктивна система
Майже у всіх хворих на муковісцидоз чоловічої статі (97%) розвивається азооспермія, пов'язана з вродженою відсутністю, атрофією або обструкцією сім'яного канатика.
Відповідно більшість чоловіків, хворих на муковісцидоз, які не здатне мати потомство. Зазначені аномалії зустрічаються і у частини осіб чоловічої статі з числа носіїв гена муковісцидозу.
У пацієнтів жіночої статі МВ супроводжується зниженням фертильності: підвищена в'язкість виділень цервікального каналу матки ускладнює міграцію сперматозоїдів. Однак багато жінок, які страждають МВ, зберігають дітородну функцію.
В
4. Клінічні прояви. Вікові особливості клінічних проявів муковісцидозу
У більшості пацієнтів перші симптоми МВ виявляються вже на першому році життя, хоча відомі випадки більш пізнього, аж до зрілого віку, розвитку захворювання. Симптоматика МВ в значній мірі залежить від типу мутації (або мутацій). Найбільш поширеною є мутація пЃ„ F508, яка в більшості випадків пов'язана з появою перших клінічних ознак МВ в ранньому віці і розвитком панкреатичної недостатності. p> Муковісцидоз відноситься до поліорганним захворювань: у міру збільшення середньої тривалості життя хворих МВ все частіше реєструються такі пізні прояви та ускладнення, як цукровий діабет і важка печінкова патологія, які раніше через невеликий тривалості життя хворих вважалися нетиповими для МВ.
В одних пацієнтів, незважаючи на своєчасну діагностику і адекватну терапію, поразка бронхолегеневої системи швидко прогресує, інші виявляють більш сприятливу динаміку і доживають до дорослого віку. Проте точна прогностична оцінка результату МВ неможлива навіть у тих випадках, коли точно встановлено тип мутації. Мабуть, вирішальна роль у відносно прогнозу захворювання належить іншим генетичним і медико-соціальних факторів. До числа останніх можна віднести якість проведеної терапії, харчування, спосіб життя, дотримання встановленого режиму лікування і фактор випадку - вірусні, бактеріальні та грибкові інфекції.
Вікові особливості клінічних проявів муковісцидозу
В
4.1 При народженні
У неонатальному періоді МВ проявляється ознаками интестинальной обструкції (меконіальний ілеус) і, в ряді випадків, перитонітом, пов'язаним з перфорацією кишкової стінки.
На рентгенограмі визначаються характерні бульбашки і здуття петель кишки при відсутності рівня рідини, а контрастна клізма виявляє мікроколонії. До 70-80% дітей з меконіальної ілеусом хворі МВ. p> Кожному новонародженому з меконіальної ілеусом необхідно проводити потову пробу і інші діагностичні заходи для виключення муковісцидозу.
Тривала жовтяниця в неонатальному періоді, виявляються у 50% хворих з меконіальної ілеусом, також може бути першою клінічною ознакою муковісцидозу.
В
4.2 На першому році життя
У типових випадках у немовляти, хворого на муковісцидоз, відзначається стійкий сухий кашель, рясний, смердючий, жирний стілець, затримка фізичного розвитку; в деяких випадках переважають симптоми з боку респіраторної системи або шлунково-кишкового тракту.
Класичний хворий на муковісцидоз - дитина з відставанням у фізичному розвитку, з частим, рясним, смердючим, маслянистим стільцем, що містить неперетравлені залишки їжі. Калові маси насилу змиваються з горщика, пелюшок, можуть бути видимі домішки жиру. Відзначається затримка в рості зі зниженням кількості підшкірної жирової кліткови...
