оже визначити вроджені дефекти плоду на дуже ранніх термінах вагітності, коли аборт може бути менш складним, тому вона знаходить все більшої популярності. Хоріон - це плодова оболонка. p> Біопсія хоріона може застосовуватися експериментально замість амніопункціі. Бувають такі випадки, коли через малого кількості навколоплідної рідини неможлива амніопункціі. До того ж біопсія хоріона дозволяє значно швидше отримати результат, і в майбутньому вона зробить можливим лікування і корекцію багатьох порушень розвитку плода ще в матці. p> Біопсія хоріона застосовується для виявлення тільки таких порушень, як синдром Тей-Сакса, синдром Клайнфельтера, серповидно-клітинна анемія, більшість видів муковісцидозу і синдром Дауна в тих випадках, коли ця хвороба вже виявлялася перш в сім'ї або відомо, що батьки є носіями цієї хвороби. p> Це дослідження проводиться за тим же вказівкам, що й у випадку амніопункціі, тільки для оцінки розвитку легенів у плоду біопсія хоріона не застосовується. Піхвова біопсія хоріона проводиться між 8 і 12 тижнями вагітності, а також між 9 і 11 тижнями при очеревинної біопсії. Брюшинную біопсію можна застосовувати у виняткових випадках в другому і третьому триместрі вагітності. p> Це дослідження проводиться тільки в центральних медичних установах через піхву, шийку матки і черевну стінку. Ці процедури болючі. Вони можуть викликати легке або серйозне нездужання.
Методи пренатальної діагностики при направільних проведенні маніпуляції можуть завдати істотної шкоди плоду [4].
Постнатальная діагностика
Визначення Х-і Y-хроматину часто називають методом експрес діагностики статі. Досліджують клітини слизової оболонки ротової порожнини вагінального епітелію або волосяної цибулини. У ядрах клітин жінок в диплоїдний набір присутні дві хромосоми X, одна з яких повністю інактивована (утворює спіраль, щільно упакована) вже на ранніх етапах ембріонального розвитку і видна у вигляді грудочки гетерохроматину, прикріпленого до оболонки ядра. Інактивована хромосома X називається статевим хроматином або тільцем Барра. Для виявлення статевого Х-хроматину (тільця Барра) в ядрах клітин мазки забарвлюють ацетарсеіном і препарати переглядають за допомогою звичайного світлового мікроскопа. У нормі у жінок виявляють одну грудочки Х-хроматину, а у чоловіків її немає.
Для виявлення чоловічого Y-статевого хроматину (F-тільце) мазки забарвлюють акрихіном і переглядають за допомогою люминисцентного мікроскопа. Y-хроматин виявляють у вигляді сильно світиться точки, за величиною і інтенсивності світіння відрізняється від інших хромоцентри. Він виявляється в ядрах клітин чоловічого організму. p> Відсутність тільця Барра у жінок свідчить про хромосомному захворюванні - синдромі Шерешевського-Тернера (Каріотип 45, ХО). Присутність у чоловіків тільця Барра свідчить про синдром Клайнфельтера (каріотип 47, XXY). p> Визначення Х-і Y-хроматину - Скринінговий метод, остаточний діагноз хромосомної хвороби ...
