вичай більш важкі і характеризуються, поряд з перерахованими ознаками, незвичайним криком, м'язовою гіпотонією, гіпотонією століття, набряками, брадикардією, порушенням ритму дихання.
Діагноз грунтується на клінічних ознаках, виявленні низького рівня магнію в крові (нижче 0.62 ммоль/л).
Гіпоглікемічної СУДОМИ
Гіпоглікемії - патологічні стани, обумовлені зниженням рівня глюкози в крові. Гіпоглікемією у доношеної дитини вважається зниження рівня глюкози в крові нижче 3,7 ммоль/л. У недоношених у зв'язку з відносною незавершеністю фізіологічних процесів регуляції вуглеводного обміну гіпоглікемією вважається зниження рівня глюкози в крові менше 2,0 ммоль/мл. Найбільш типовими ознаками гіпоглікемії є судоми, відмова від грудей, періодичний верескливий плач, ціаноз, часте дихання з можливою зупинкою, сонливість, серцебиття, тремор, м'язова гіпотонія. При стопкою гіпоглікемії зі значним зниженням вмісту глюкози в сироватці крові розвивається коматозний состояние. p align="justify"> Діагноз гіпоглікемії встановлюється на підставі наявності клінічних симптомів, зниження глюкози в крові, що визначається багаторазово (не менше 2 разів), зменшення або повного регресу симптомів при введенні глюкози
СУДОМИ ПРИ спадкове захворювання
Судоми при спадкових захворюваннях найбільш часто маніфестують в ранньому дитячому віці. У більшості випадків вони резистентні до антіконвульсатной терапії і трансформуються в резистентні форми епілепсії. p align="justify"> n Фенілкетонурія. Спектр судомних пароксизмів при фенілкетонурії різноманітний - тоніко-клонічні, міоклонічні, абсанси, інфантильні спазми. Нерідко одночасно у однієї дитини зустрічаються різні пароксизми. У ряді випадків один вид судом переходить в інший. Рання маніфестація судомного синдрому при фенілкетонурії ускладнює перебіг хвороби, посилюючи порушення нервово-психічного розвитку.
n Хвороба сечі із запахом кленового сиропу. Гарячкові пароксизми виникають у перші дні і тижні життя. Вони, як правило, носять тоніко-клонічні, міоклонічні характер і виникають на тлі вираженого порушення нервово-психічного розвитку. Діагностиці синдрому допоможе наявність специфічного запаху сечі - запах сечі кленового сиропу.
n Лейкодистрофії. Судоми за лейкодистрофії є ​​одним з провідних симптомів. У більшості випадків судоми при лейкодистрофії виникають на стадії виражених клінічних проявів - прогресуючого зниження інтелекту й гостроти зору, парезів. Характер судомних пароксизмів вариабелен. Відзначаються тоніко-клонічні пароксизми, міоклонії.
n ідіотії Тея - Сакса. Судоми, як правило, виникають на тлі виражених неврологічних порушень - гиперакузии, регресу раніше придбаних рухових навичок, прогресуючого зниження нервово-психічного розвитку. На першому році життя судоми носять переважно тоніко-клонічні характер, в більш старшому віці спектр судомних пароксизмів стає більш різноманітним.
Вроджені порушення обміну речовин
n Органічні ацидурії: Пропіонова ацидемія, изовалериановая ацидемія, метилмалонова ацидемія, N-ацетил-аспартатовая ацидурія. Судоми (можуть бути міоклонії), дизморфії особи, метаболічні кризи (блювота, аноресксія, дегідратація), симптомокомплекс млявого дитини . Підвищення концентрації органічних кислот у плазмі, лікворі та сечі, ацидоз.
n Аміноацідопатіі: Фенілкетонурія, хвороба сечі із запахом кленового сиропу, гіпергліцінемія, гіперлізінемія. Судоми міоклоніческіе або фокальні тонічні, симптомокомплекс млявого дитини , епізоди млявості, сонливості, інколи - летаргії і коми. Ацидоз, гіперамоніємія, тромбоцитопенія, кетонурія.
n Порушення обміну вітамінів: Недостатність біотинідази. Судоми фокальні, мультифокальні, симптомокомплекс млявого дитини , алопеція. Лактат-ацидоз, кетоацидоз, гіперамоніємія, органічна ацидурія, зниження активності біотинідази.
n Порушення в циклі сечовини: Недостатність карбамоілфосфат-синтетази, недостатність аргінінсінтетази. Судоми за типом міоклонії або мінімальних судомних пр...
