ояві, симптомокомплекс млявого дитини , блювота, кома. Ацидоз, гіперамоніємія, недостатність ферментів циклу сечовини.
n Мітохондріальні енцефаломіопатія:
Дефекти дихального ланцюга Судоми, симптомокомплекс млявого дитини , серцево-судинна недостатність, дихальні порушення, ниркова недостатність. Лактат-ацидоз, зниження активності ферментів (цитохром С-оксидази та інших) у м'язі і тканинах.
Дефекти метаболізму пірувату Судоми, лицьова дизморфії, симптомокомплекс млявого дитини , дисметаболічні кризи з блювотою і діареєю, затримка психомоторного розвитку . Гіперамоніємія, гіперлізінемія, кетонемія, лактат-ацидоз, органічна ацидурія.
Дефекти бета-окислення жирних кислот Судоми, симптомокомплекс млявого дитини , мікроцефалія. Лактат-ацидоз, зниження загального карнітину в крові, дікарбоксільних ацидурія
Ферментопатії циклу Кребса Судоми, симптомокомплекс млявого дитини , мікроцефалія, черепно-лицьова дизморфії, метаболічні кризи (летаргія), кардіоміопатія. Лактат-ацидоз, фумаровая ацидурія, збільшення в крові сукцинату, зниження активності ферментів циклу Кребса в тканинах.
Висновки
n Висока поширеність судом в популяції, їх поліетіологічность і складність діагностики зумовлюють необхідність диференційованого підходу до питань діагностики, лікування та профілактики судомного синдрому та дитячої інвалідності.
n У зв'язку з тим, що діти з судорожними синдромами часто тривало отримують антіконвульсантной терапію, спостереження за ними має здійснюватися різними фахівцями - невропатологом і педіатром. Обов'язковий лабораторний контроль за функціями печінки і системи кровотворення.
n Ризик трансформації окремих судомних пароксизмів в епілепсію, зокрема в резистентні до антиконвульсанти форми, визначає розвиток інвалідності у дітей з судорожним синдромом. Обов'язковою умовою попередження інвалідності є своєчасна діагностика (проведення неірорадіологіческіх досліджень (КТ і ЯМР головного мозку) і адекватний підбір терапії з клінічним і лабораторним контролем за перебігом хвороби.
